Què són l’Esclerosi Múltiple i la Neuromielitis Òptica?

”Tot el nostre esforç en un únic objectiu, curar l’Esclerosi Múltiple”

UNA MIRADA AL SISTEMA NERVIÓS DES DE L'EM

“Una mirada al sistema nerviós des de l’esclerosi múltiple” és un un programa educatiu multimèdia online, dirigit a l’ensenyament de secundària i públic en general, que ha estat ideat per facilitar la comprensió del funcionament del sistema nerviós i la disfunció derivada de l’esclerosi múltiple.

Es composa de tres unitats que ofereixen un itinerari docent a través del qual s’explica, de forma molt amena, què és el sistema nerviós i com es veu alterada la seva funció en malalties neurodegeneratives com l’EM.

  • Unitat 1: “La funció del sistema nerviós” 
  • Unitat 2: “La unitat bàsica del sistema nerviós” 
  • Unitat 3: El tractament de l’Esclerosi Múltiple” 

Constitueix una excel·lent eina didàctica per a la comunitat docent i vol, alhora, impulsar vocacions científiques en els joves i sensibilitzar la societat sobre les efectes de l’EM en l’organisme i l’impacte que suposa en la vida diària de les persones afectades.

Aquest projecte ha estat dut a terme conjuntament amb la plataforma educativa online amBientech i amb la col·laboració de l’Àrea de Pacients Relations de la companyia farmacèutica Novartis.

UNITAT 1: “LA FUNCIÓ DEL SISTEMA NERVIÓS”

UNITAT 2: “LA UNITAT BÀSICA DEL SISTEMA NERVIÓS”

UNITAT 3: “ORIGEN I TRACTAMENTS DE L’ESCLEROSI MÚLTIPLE”

QUÈ ÉS L’ESCLEROSI MÚLTIPLE?

És una malaltia degenerativa, crònica i autoimmune del sistema nerviós que afecta el cervell i la medul·la espinal. El sistema immune ataca la mielina, substància que envolta les fibres nervioses o neurones, es deteriora i presenta cicatrius, conegudes com a esclerosi, i apareix la inflamació.

Es desconeix la causa però els estudis actuals indiquen que es tracta d’un doble origen de susceptibilitat genètica associada a factors ambientals. Apareix entre els 20 i els 40 anys, i és més freqüent en dones que en homes (ràtio 3: 1).

  • ÉS LA SEGONA CAUSA DE DISCAPACITAT EN ELS JOVES, després dels accidents de trànsit.
  • NO TÉ CURA, però els tractaments actuals milloren el curs clínic.

Prevalència

Tipus d’Esclerosi Múltiple

Aquest esquema mostra els tipus d’Esclerosi Múltiple amb la progressió al llarg del temps i els nivells de discapacitat associada.

Prevalència

Primària Progressiva:

Afecta el 15% de les persones en el moment de la diagnosi.

Prevalència

Remitent Recurrent:

Afecta el 85% de les persones en el moment de la diagnosi.

Prevalència

Secundària Progressiva:

Aproximadament el 50% dels afectats de EMRR poden derivar a EMSP al voltant dels 15 anys següents a la diagnosi.

QUÈ ÉS LA NEUROMIELITIS ÒPTICA - NMO

La Neuromielitis Òptica (NMO) / Malaltia de Devic és una malaltia crònica inflamatòria amb efectes desmielinitzants sobre el nervi òptic i la medul·la. És autoimmune i sovint relacionada amb l’Esclerosi Múltiple. És una malaltia òrfena, és a dir, amb una prevalença molt baixa entre la societat, d’1-5 persones per cada 100.000 habitants.

Es caracteritza per brots greus de neuritis òptica, que poden produir ceguesa en fins al 50% dels pacients, i de mielitis, que sol produir paraplegia o fins i tot tetraplegia, arribant en casos més extrems fins a la mort.

En l’actualitat no hi ha tractaments específics, usant-se immunosupressors i corticoides per controlar la simptomatologia.

Només hi ha una associació de pacients específica per NMO: Guthy Jackson Charity Foundation de Los Angeles (http://www.guthyjacksonfoundation.org).

Per a més informació: Guia Oficial per al Diagnòstic i Tractament de l’Esclerosi Múltiple. Societat Espanyola de Neurologia. Novembre 2007.

http://www.sen.es/

Informació de l’apartat revisada i validada per: Dr. Pablo Villoslada Col·legiat 08-28589 Unitat de Neuroimmunologia – Esclerosi Múltiple Hospital Clínic de Barcelona (IDIBAPS), Professor associat de l’Universitat Stanford i Director mèdic d’Accure Therapeutics. 

La informació proporcionada a la pàgina web de Fundació GAEM ha estat plantejada per donar suport, no substituir, la relació directa que hi ha entre el pacient / visitant d’aquest lloc web i el seu propi metge o qualsevol altre professional. Si té problemes de salut, ha de consultar sempre al seu metge i personal sanitari competent. (Avís legal)

CRONOLOGIA HISTÒRICA DE L’ESCLEROSI MÚLTIPLE

s XIII1794-1848Fin. sXIX1838189319301993

PRIMERES REFERÈNCIES

Les primeres referències de possibles casos d’Esclerosi Múltiple daten ja del segle XIII.

1794-1848

Es considera que el primer cas realment documentat d’EM és el descrit per Sir Augustus Frederick d’Esté.

S. XIX

L’ observació científica i la sistematització del seu coneixement es van iniciar a finals del segle XIX. Al 1838 ja havia dibuixos dels pacients amb Esclerosi Múltiple en l’obra Pathological anatomy: illustrations of the elementary forms of disease.

1838

Robert Carswell (1793-1857), Robert Hooper (1773-1835) i Jean Cruveilhier (1791-1873) es consideren els primers metges en descriure els detalls clínics i il·lustrar les lesions anatomopatològiques.

1825-1893

En base a això, Jean-Martin Charcot (1825-1893), va resumir les dades anteriors i sistematitzar la malaltia. Però va ser el seu col·laborador Vulpian qui va utilitzar per primera vegada el terme “esclerosi en plaques” a la qual va denominar sclérose en plaques disséminées.

1858-1930

Després dels treballs de Charcot, diversos investigadors com Eugène Devic (1858-1930), van descobrir casos clínics especials, com la malaltia de Devic, també coneguda com esclerosi múltiple òptic-espinal o Neuromielitis Òptica (NMO).

1993

El ACTH i els corticosteroides es van usar en el tractament de les recaigudes de l’Esclerosi Múltiple des de la dècada dels anys setanta, mentre que a partir de 1993 es van començar a administrar fàrmacs immunomoduladors, capaços de modificar la història natural de la malaltia.

GLOSSARI

Anticossos. Proteïnes produïdes pel sistema immunològic de l’individu en resposta directa a determinades estructures (antígens) que són reconegudes com substàncies estranyes i/o perilloses.

Antigen. Qualsevol substància, pròpia o aliena a l’organisme, que és capaç d’induir la producció d’anticossos.

Ataxia. Deficiència de coordinació motora com a conseqüència d’una falta de sensibilitat profunda conscient (atàxia espinal) o del sistema cerebel·lós (atàxia cerebel·losa).

Barrera hematoencefàlica. Barrera entre els gots sanguinis del cervell i els teixits d’aquest, la missió és restringir o filtrar les substàncies que poden passar de la sang al cervell. Aquesta barrera protegeix el cervell dels efectes de nombroses substàncies nocives, però al mateix temps dificulta l’administració de fàrmacs al cervell.

Cèl·lules presentadores d’antigen. Les cèl·lules que tenen a la membrana les molècules HLA i el pèptid (propi, com la mielina, o aliè, com els virus o bacteris) s’anomenen cèl·lules presentadores d’antigen.

Cèl·lules T. Subpoblació de limfòcits del sistema immunitari que es desenvolupen en la glàndula estafa. Aquestes cèl·lules tenen receptors en la membrana que reconeixen els antígens que presenten les molècules HLA. Un cop es produeix la interacció del limfòcit T amb la cèl·lula presentadora d’antigen (que porta en la seva membrana la molècula HLA amb el pèptid), el limfòcit T s’activa i desencadena una resposta davant l’antigen. Si l’antigen és propi (ex. mielina), el limfòcit T desencadenarà una resposta davant la mielina, Citocines. Són proteïnes que produeixen les cèl·lules (limfòcits T i després cèl·lules de l’organisme) que afecten el comportament d’altres cèl·lules. Intervenen en molts processos biològics. En esclerosi múltiple s’administra una citocina, l’interferó beta, amb l’objectiu de disminuir la resposta inflamatòria dels pacients.

Desmielinització. Desaparició de la capa de mielina que envolta la neurona d’una fibra nerviosa. Pot observar-se en determinades malalties, com ara l’esclerosi en plaques.

Encefalomielitis al·lèrgica experimental (EAE). L’esclerosi múltiple és una malaltia exclusiva de l’home. Els animals no la pateixen. No obstant això, els investigadors han desenvolupat una malaltia similar en animals de diferents espècies (ratolí, rata, cobai, mico, etc.), per poder estudiar al laboratori l’esclerosi múltiple. A aquesta malaltia induïda en els animals d’experimentació s’anomena encefalitis autoimmune experimental.

Malaltia autoimmunitària. Una malaltia en la qual hi ha una desprogramació del sistema immunitari, per la qual no només ataca les substàncies alienes que siguin perilloses (com bacteris, virus, etc.) sinó que també ataca al mateix organisme.

Espasticitat. Existència de tensió i debilitat muscular que limiten el moviment de les extremitats. Es refereix a músculs tensos i rígids amb reflexos tendinosos profunds i exagerats.

Fatiga. És una sensació de falta d’energia, d’esgotament o de cansament que pot acompanyar l’activitat o pot existir fins i tot sense exercici.

Gadolini. Nom genèric atribuït a una sèrie de compostos químics que porten aquest element. S’utilitza com a contrast en fer una ressonància nuclear magnètica per millorar les imatges i mostrar el teixit anormal. En l’esclerosi múltiple ajuda a distingir les noves lesions de les velles.

HLA. És l’acrònim de “Human Leukocyte Antigen”. És la designació genètica del sistema major d’histocompatibilitat humà. La funció d’aquestes molècules és presentar antígens en la superfície de les cèl·lules perquè siguin reconeguts pels limfòcits T adequats. D’aquesta manera, després de la interacció amb els limfòcits T, es desencadena la resposta immunitària enfront d’aquest antigen. Si l’antigen és aliè (exemple virus), la resposta desencadenada servirà per eliminar el virus de l’organisme. Si l’antigen que presenten les molècules HLA és un antigen propi (ex. mielina), desencadenaran un atac al mateix organisme.

Immunoglobulines (Ig). Les immunoglobulines o anticossos són produïdes pels limfòcits B durant la resposta immunitària. Hi ha diversos tipus d’immunoglobulines: A, E, M, G i D. En molts pacients amb esclerosi múltiple, en haver una resposta (auto) immune dins del sistema nerviós central, es produeixen immunoglobulines, sobretot IgG. Aquestes immunoglobulines són les que es detecten després d’una punció lumbar, quan es determinen la presència de bandes oligoclonals.

Immunosupressió. Afebliment del sistema immunitari del cos i combatre infeccions i altres malalties. La immunodepressió es pot induir a propòsit, mitjançant medicaments, o com a resultat de certes malalties com la SIDA o el limfoma, o de medicaments contra el càncer. Molts medicaments que s’estan investigant per al tractament de l’esclerosi múltiple són immunosupressors.

Interferones. Citosines que genera l’organisme en resposta a infeccions per virus, que també intervenen en un altre tipus de respostes immunitàries. L’interferó gamma augmenta molt en la membrana de les cèl·lules el nom de molècules HLA, de manera que realça el reconeixement dels antígens per part de les Cèl·lules T. En pacients amb esclerosi múltiple, facilita el reconeixement dels antígens de la mielina i pot ocasionar un empitjorament dels símptomes de la malaltia. Els interferons alfa i beta fan probablement un efecte supressor en el sistema immunològic i en alguns pacients poden ser beneficiosos en el tractament de l’esclerosi múltiple.

Lesió. Un canvi anormal en l’estructura d’un òrgan a causa de malaltia o dany.

Líquid cefaloraquidi. Líquid incolor, que consisteix en part en substàncies filtrades de la sang i en part en secrecions alliberades per les cèl·lules cerebrals, que circula al voltant de les cavitats del cervell i de la medul·la espinal. Els metges utilitzen diferents tècniques per estudiar i detectar anormalitats associades amb l’esclerosi múltiple.

Mielina. Greix que cobreix les fibres nervioses del cervell i la medul·la espinal, que permet que l’impuls nerviós es transmeti més ràpidament. En l’esclerosi múltiple, la mielina és danyada mitjançant un procés conegut com a desmielinització. La conseqüència és que l’impuls nerviós es bloqueja.

Mielitis transversa. Trastorn sever inflamatori i desmielinitzador de la medul·la espinal que ocasiona dolor sobtat a la part inferior de l’esquena i debilitat muscular, així com sensacions sensorials anormals en les extremitats inferiors. La mielitis transversa disminueix sovint espontàniament, però, els casos severs poden conduir a incapacitat permanent.

Neuritis òptica retrobulbar. Inflamació aguda de la mielina del nervi òptic que causa reducció ràpida de la visió de l’ull afectat i dolor en moure l’ull. Les causes més comunes són l’esclerosi múltiple i les infeccions virals, comunament, és temporal.

Oligodendròcits. Cèl·lules que fabriquen i mantenen la mielina del cervell i medul·la espinal.

Parestèsies. Sensacions anormals, com entumiment, picor o formigueig que poden ocórrer en qualsevol part del cos, però que amb més freqüència se senten a les mans, els peus, els braços o les cames.

Plaques. Zones discontínues d’inflamació i desmielinització en la substància blanca del cervell i la medul·la espinal, típiques de l’esclerosi múltiple. Les plaques pertorben o bloquegen els senyals nerviosos que normalment passarien a través de les regions afectades per les plaques.

Proteïna bàsica de mielina (MBP). Un component principal de la mielina. Quan s’afecta la mielina (com en l’esclerosi múltiple), la MBP pot trobar sovint en nivells anormalment elevats en el líquid cefaloraquidi del pacient. Quan s’injecta en animals de laboratori, la MBP indueix encefalomielitis al·lèrgica experimental (EAE), una malaltia crònica del cervell i de la medul·la espinal similar a l’esclerosi múltiple.

Receptor cel·lular. Totes les cèl·lules de l’organisme tenen a la superfície receptors a través dels quals interaccionen amb cèl·lules o factors solubles (com citocines) i que intervenen en la resposta. Hi ha receptors de citocines, de factors de creixement, etc. Els limfòcits T tenen més receptors de l’antígen, que els serveixen per a reconèixer quan els són presentats per les molècules HLA.

Ressonància nuclear magnètica (RMN). Exploració radiològica que permet obtenir imatges de l’organisme de forma no invasiva, sense emetre radiació ionitzant i en qualsevol plànol de l’espai. Pot diferenciar millor que qualsevol altra prova de radiologia les diferents estructures anatòmiques. En esclerosi múltiple permet veure i avaluar les lesions a mesura que aquestes evolucionen.

Substància blanca. Part del sistema nerviós central composta de fibres nervioses recobertes de mielina. Les fibres nervioses contenen sobretot axons (un axó és la part de la neurona encarregada de transmetre l’impuls nerviós d’una neurona a una altra mitjançant substàncies transmissores). En l’esclerosi múltiple es produeixen les lesions en la substància blanca del cervell i medul·la.

Informació revisada i validada per:

Dr Pablo Villoslada Col·legiat nº: 08-28589 Professor Associat de la Universitat de Stanford i director mèdic d’Accure Therapeutics. 

Els termes del glossari s’han extret de MED-LINE PLUS.

La informació proporcionada a la pàgina web de Fundació GAEM ha estat plantejada per donar suport, no substituir, la relació directa que hi ha entre el pacient / visitant d’aquest lloc web i el seu propi metge o qualsevol altre professional. Si té problemes de salut, ha de consultar sempre al seu metge i personal sanitari competent. (Avís legal)

ESDEVENIMENTS

QUEREMOS SABER EN CÁPSULAS

Tercera edició Queremos Saber en cápsulas

15 de juny de 2022, online

ESDEVENIMENTS

Queremos Saber en cápsulas - 15 de juny de 2022

Segona edició Queremos Saber en cápsulas

23 de març de 2022, online

ESDEVENIMENTS

Queremos Saber en cápsulas - 23 de març de 2022

Primera edició Queremos Saber en cápsulas

24 de novembre de 2021, online

ESDEVENIMENTS

Queremos Saber en cápsulas - 24 de noviembre de 2021

DIVULGATIUS

L’estat de la investigació en esclerosi múltiple a Espanya

Presentació de l’enquesta sobre la situació de la investigació en esclerosi múltiple des de la perspectiva dels professionals sanitaris i els investigadore

25 de maig de 2021

Volem saber: Debats i conferències entre investigadors, metges especialistes, administració i pacients per apropar els avenços en recerca de l’EM a la societat.

Jornada ‘Fundacions de pacients i indústria biomèdica’

2 de febrer de 2017, Parc Científic de Barcelona

VEURE PROGRAMA INFORMACIÓ JORNADA

Volem Saber VI

15 d’octubre de 2020, Parc Científic de Barcelona

VER PROGRAMA
VÍDEOS CONFERENCIAS

 

Volem Saber VI

25 de maig de 2017, Espai Endesa

VEURE PROGRAMA VÍDEOS CONFERÈNCIES

Edicions anteriors:

CIENTÍFICS

Seminaris científics de GAEM: On els millors investigadors comparteixen els coneixements més disruptius.

1st GAEM Scientific Symposium

18 de juny de 2015 al CosmoCaixa
Per a més informació consulteu el programa:

VEURE PROGRAMA
BENÈFICS

Els concerts benèfics tenen l’objectiu de donar a conèixer la malaltia i recaptar fons per ajudar a finançar projectes d’investigació biomèdica per tal de trobar una solució terapèutica.

Concert al Liceu 2016

Concert 10è Aniversari Fundació GAEM

15 d’ octubre de 2016 a les 18h al Gran Teatre del Liceu

DESCARREGAR PROGRAMA
VEURE CARTELL

Concert solidari “Deu anys creient en la recerca” al Gran Teatre del Liceu amb motiu del seu 10è aniversari, en companyia dels amics de la Fundació i amb les actuacions de Patxi Leiva, cantautor de pop, rock i rumba; el Cor Carlit, la formació estable de gospel més antiga en l’àmbit autonòmic i estatal, i el Dr. Walt Whitman, director del Soul Children of Chicago.

Tots els fons obtinguts amb la venda de les entrades han estat destinats íntegrament a finançar els projectes d’innovació que impulsa la Fundació GAEM.

Fragment del concert de l'OSCB amb Alfredo Salvador i Melani Mestre

La música ens mou per l’EM

Per a més informació consulteu el programa:

VEURE PROGRAMA

El Cor Carlit Gòspel en concert

Nit de Gospel

Edicions:

  • Nit de Gospel II, maig 2013.
  • Nit de Gospel I, juny 2012.
DESCARREGA’T EL CARTELL

Esclerock

Edicions:

Amb el suport de:

Entitats solidàries:

Última actualització: 2 gener 2023