Tot i tenir una primera i segona recaiguda més severa, els nens amb esclerosi múltiple remitent-recurrent tendeixen a recuperar-se millor que els adults amb la mateixa malaltia
L’estudi “Perfils de recuperació clínica i transcripcional en pacients amb esclerosi múltiple pediàtrics i adults”, publicat a la revista Annals of Clinical and Translational Neurology, assenyala que aquesta millor recuperació en els nens pot estar relacionada amb l’activació de gens que, al seu torn, afecten l’activació de les cèl·lules immunes que provoquen la inflamació a l’esclerosi múltiple.
L’esclerosi múltiple d’inici pediàtric (POMS), en què la malaltia afecta pacients menors de 18 anys, comprèn entre el 2% i el 5% de tots els casos d’EM. En comparació de l’EM d’inici en adults (AOMS), els pacients amb POMS tenen una taxa de recaiguda més alta, però la malaltia progressa més lentament.
Pocs estudis han abordat si els pacients amb POMS i AOMS mostren diferències en les etapes inicials de la malaltia en termes de gravetat i recuperació, i si aquestes podrien estar relacionades amb diferències en l’activitat genètica a les cèl·lules sanguínies.
Fundació GAEM impulsa la innovació biomèdica per trobar una cura per a l’esclerosi múltiple i millorar la vida de més de 55.000 persones a Espanya. Recolza la seva tasca de recerca i sensibilització sobre aquesta malaltia que no té cura.
Per respondre aquestes preguntes, un grup d’investigadors del Centre Mèdic Sheba, a Israel, va fer una anàlisi retrospectiva de dades clíniques de 2153 pacients amb esclerosi múltiple remitent-recurrent (EMRR), 1500 dones, edat mitjana d’inici de 27,3 anys. D’aquests, 269 eren pacients amb POMS (edat mitjana d’inici 1 de 5,6 anys) i 1884 eren pacients amb AOMS (edat mitjana d’inici de 29 anys).
Van analitzar dades de pacients després de la seva primera i segona recaiguda, així com després de sis mesos de recuperació. Els pacients que van rebre teràpies modificadores de la malaltia (DMT) entre la seva primera i segona recaiguda van ser exclosos de la segona anàlisi de recaiguda.
Dels 2153 pacients amb EMRR analitzats després de la primera recaiguda, 998 van rebre DMT i van ser exclosos de la segona anàlisi de recaiguda. Els pacients restants van començar amb DMT 3,2 anys després de la segona recaiguda.
En comparar els pacients amb POMS i AOMS després de la primera recaiguda, els investigadors van observar que les recaigudes van ser més greus en els pacients amb POMS, com ho demostra una puntuació mitjana significativament més alta a l’escala d’estat de discapacitat expandida (EDSS) de 2,7, en comparació amb una puntuació EDSS de 2 als pacients. Amb AOMS La puntuació de l’EDSS quantifica la discapacitat de l’EM, i les puntuacions més altes indiquen més discapacitat.
Una proporció més gran de pacients amb POMS, tant homes com dones, tenien una EDSS de tres o més en comparació amb els pacients amb AOMS. L’EDSS mitjana va ser més gran (puntuació mitjana de 2,7) als nens amb POMS que als homes amb AOMS (puntuació mitjana de 2,3), però no es van observar diferències entre les nenes amb POMS i les dones amb AOMS.
La puntuació mitjana de l’EDSS sis mesos després de la primera recaiguda va ser d’1,3, i el 79,2% dels pacients va mostrar una recuperació incompleta (o discapacitat residual, com demostra una diferència d’un o més en la puntuació de l’EDSS entre els sis mesos posteriors a la recaiguda i la puntuació EDSS prèvia a la recaiguda).
Una proporció més gran de pacients amb AOMS va mostrar una recuperació incompleta en comparació amb els pacients amb POMS. En general, una EDSS de tres o més es va associar fortament amb una proporció més gran de pacients amb recuperació incompleta. Tot i això, en considerar els pacients amb AOMS i POMS per separat, els investigadors van observar que una puntuació EDSS més alta en la recaiguda es va relacionar amb una mala recuperació només en els pacients amb AOMS.
“En els pacients amb POMS es va observar una bona recuperació independentment de l’EDSS a la recaiguda”, van escriure els investigadors.
La segona recaiguda va passar significativament abans en els pacients amb POMS (dins els 0,9 anys de la primera recaiguda) en comparació dels pacients amb AOMS (dins els 3,5 anys).
La puntuació mitjana d’EDSS va ser similar en ambdós grups abans de la segona recaiguda (1,4 en pacients amb POMS i 1,3 per a AOMS) però l’augment en la puntuació mitjana d’EDSS a la segona recaiguda va ser més gran per a POMS, una puntuació d’1,5 enfront d’1,2 al grup d’AOMS.
Tot i això, la proporció de pacients amb alta discapacitat (EDSS de tres o més) va ser similar entre ambdós grups (45% vs. 41%).
A més, AOMS es va associar amb una proporció més gran de recuperacions incompletes després de la segona recaiguda. Tot i això, va ser significatiu només en homes amb AOMS.
Un total del 46% dels pacients amb POMS i el 49% dels pacients amb AOMS van reportar múltiples símptomes de malaltia.
Després, els investigadors van avaluar si la recuperació de les recaigudes estava relacionada amb canvis en l’activitat genètica a les cèl·lules mononuclears de sang perifèrica (PBMC). Van analitzar mostres de sang de 15 pacients amb POMS i 15 AOMS obtingudes sis mesos després de la primera recaiguda i les van comparar amb mostres de 55 participants sans (46 adults, edat mitjana de 34,4 anys i nou nens, edat mitjana de 13,9).
Els pacients amb POMS que es van recuperar completament després de la primera recaiguda van mostrar canvis en 19 gens, que estaven relacionats principalment amb una supressió de la presentació d’antígens, un procés en què les cèl·lules T immunes indueixen una reacció immunitària contra aquests antígens.
Per contra, els pacients amb POMS que no es van recuperar de la seva primera recaiguda van mostrar canvis en 28 gens que es van associar principalment amb l’activació de les cèl·lules B, un tipus de cèl·lula immunitària que impulsa la inflamació a l’EM i els atacs immunes contra la mielina (la capa protectora de les neurones danyades a l’EM).
En general, l’equip va concloure que si bé “els pacients amb POMS poden tenir una primera i segona recaiguda més greu que l’AOMS, amb més freqüència, els POMS tenen una millor recuperació“.
Segons ells, això probablement està relacionat amb canvis relacionats amb l’edat als gens de les PBMC que regulen les respostes de les cèl·lules T i les cèl·lules B, dos actors clau a l’EM.
