Estudi sobre variacions genètiques associades amb l’esclerosi múltiple

El consorci International MS Genetics confirma 233 variacions genètiques relacionades amb l’esclerosi múltiple

El Consorci Internacional de Genètica de EM (IMSGC) ha publicat el major estudi de genètica d’esclerosi múltiple fins a la data, analitzant dades de 47.429 persones amb EM i 68.374 persones sense EM.

L’estudi ha confirmat que hi ha 233 variacions en el genoma humà que contribueixen al risc de desenvolupar l’esclerosi múltiple. Es va descobrir que les variacions influeixen en molts tipus i teixits de cèl·lules immunes diferents, el que indica que la disfunció general del sistema immunitari subjau en l’aparició de l’EM.

L’estudi també identifica una variant genètica per a l’EM en el cromosoma X, el cromosoma sexual. Les dones tenen dos cromosomes X mentre que els homes tenen un; Per tant, aquesta és una pista interessant per investigar per què les dones tenen més probabilitats de desenvolupar EM que els homes.

Aquests resultats per si sols no són suficients per determinar qui desenvoluparà esclerosi múltiple, però contribueixen a comprendre els factors de risc que eventualment es poden utilitzar per predir el risc d’un individu de desenvolupar la malaltia i assenyalar formes de prevenir-ho.

El IMSGC, un grup mundial d’investigadors que col·labora per comprendre la base genètica de l’esclerosi múltiple, informa sobre aquest estudi a la revista Science (365, eaav7188 [2019]). L’International MS Genetics Consortium està compost pels millors neuròlegs i genetistes de món. Aquest equip va rebre el suport de moltes fonts, incloses beques d’investigació dels Instituts Nacionals de Salut i la Societat Nacional d’EM (en part gràcies al generós suport de Richard i Rosalyn Slifka) per a realitzar una recerca de gens d’EM a tot el genoma humà. Van reunir dades de múltiples estudis previs i després van treballar per confirmar (replicar) aquests resultats en un gran nombre de persones independents, analitzant dades genètiques d’un total de 115.803 individus.

“Aquest estudi amplia en gran mesura el nostre coneixement de les variacions genètiques que contribueixen a la susceptibilitat a l’esclerosi múltiple, i estableix un full de ruta per descobrir què causa l’EM i com prevenir-la”, va dir Bruce Bebo, PhD, Vicepresident Executiu de Recerca de l’IMSGC. “Aquest treball no hauria estat possible sense la participació de persones afectades per EM i el finançament col·lectiu d’agències i societats d’EM de tot el món. És un exemple inspirador de el poder col·lectiu de pacients, investigadors i finançadors que s’uneixen per accelerar la investigació vital que ens apropa cada vegada més a una cura per l’EM “, ha afegit.

Fuente: elpais.com

 

DETALLS DE L’ESTUDI

La causa de l’EM encara no es coneix, però es creu que es deu a una combinació de factors en persones la composició genètica (genoma) els fa susceptibles.

En l’estudi genètic d’EM més gran fins a la data, els investigadors de l’IMSGC van analitzar dades genètiques de 47.429 persones amb EM i 68.374 persones sense EM. Van confirmar 233 variacions en el genoma humà que contribueixen a la susceptibilitat a l’EM. Aquests resultats confirmen els resultats inicials, la qual cosa representa un gran avenç en la comprensió de la genètica de l’EM.

Aquests resultats per si sols no són suficients per determinar qui desenvoluparà EM, però contribueixen a comprendre els factors de risc que eventualment es poden utilitzar per predir el risc d’un individu de desenvolupar EM i assenyalar formes de prevenir-ho.

Les variacions genètiques identificades influeixen en la funció de molts tipus de cèl·lules immunes i teixits involucrats en iniciar i dur a terme atacs immunes contra el cervell i la medul·la espinal en l’EM. L’equip també va trobar un vincle amb la funció de la micròglia, que són les cèl·lules immunes del cervell, però no en altres cèl·lules de cervell, com les neurones o els astròcits. A més, l’estudi va identificar una variació genètica relacionada amb l’EM en el cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X (els homes tenen un), i això representa una pista intrigant per a comprendre part de la raó per la qual les dones tenen més probabilitats de desenvolupar EM que els homes.

L’esclerosi múltiple és una malaltia impredictible, sovint incapacitant del sistema nerviós central que interromp el flux d’informació dins del cervell i entre el cervell i el cos. Els símptomes varien des d’entumiment i formigueig fins ceguesa i paràlisi. Encara no es pot predir el progrés, la gravetat i els símptomes específics de l’EM en una persona, però els avenços en la investigació i el tractament estan conduint a una millor comprensió i apropant-nos a un món lliure d’EM. La majoria de les persones amb EM són diagnosticades entre els 20 i 50 anys, amb almenys dues o tres vegades més dones que homes diagnosticats amb la malaltia. L’EM afecta més de 2.3 milions de persones a tot el món.

 

Font: National MS Society 

 

Un antioxidant natural pot ser beneficiós per a les persones amb esclerosi múltiple