Identificada una variant genètica associada a una evolució més agressiva de l’esclerosi múltiple

Un consorci internacional de més de 150 investigadores i investigadors d’una vintena de països diferents ha publicat el 29 de juny a la revista Nature una investigació especialment significativa per a totes les persones afectades per esclerosi múltiple.

L’anàlisi genètica de més de 22.000 pacients els ha permès associar una variant genètica amb el grau de discapacitat més elevat observat. Després d’analitzar milions de variants presents a les persones afectades per aquesta malaltia, les científiques i els científics autors de l’article han estat capaços de relacionar una regió de l’ADN en concret amb els casos que més empitjoraven i de manera més ràpida. La variant es troba en dos gens que estan involucrats un en la reparació de cèl·lules danyades als músculs i l’altre en el control de les infeccions virals.

Segons ha explicat a El País la neuròloga Sara Llufriu, de l’Hospital Clínic de Barcelona (que ha aportat dades de 300 pacients a l’estudi) si una persona hereta aquesta variant, tant de la mare com del pare, “necessita el suport d’un bastó més de tres anys i mig abans” que una persona que no presenta aquesta diferència genètica.

El neuròleg Manuel Comabella, del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, que ha aportat dades de 173 pacients), ha recordat al mateix diari que de les moltes variants genètiques conegudes associades a l’esclerosi múltiple, aquesta és la primera vinculada a la progressió ràpida de la malaltia.

Els investigadors estan convençuts que, en haver identificat un mecanisme implicat en la progressió de la malaltia, aquest descobriment obre un camí cap a tractaments que ajudin a evitar o endarrerir la discapacitat.

Les dades dels 22.000 pacients també indiquen que el nivell educatiu té un lleuger paper protector davant de l’esclerosi múltiple, mentre que fumar agreuja la malaltia, en línia amb el que passa amb altres malalties neurodegeneratives.

 

Aquí dos articles divulgatius que poden ser d’interès per profunditzar el tema:

 

Identificada per primer cop una variant genètica associada a la gravetat de l’esclerosi múltiple

https://www.elperiodico.com/es/ciencia/20230628/variante-genetica-esclerosis-multiple-89238742
Autora: Valentina Raffio

 

 

Una variant genètica il·lumina l’enigma de l’esclerosi múltiple: perquè uns pacients requereixen cadira de rodes i altres pugen l’Everest.

https://elpais.com/ciencia/2023-06-28/una-variante-genetica-ilumina-el-enigma-de-la-esclerosis-multiple-por-que-unos-pacientes-requieren-silla-de-ruedas-y-otros-suben-el-everest.html

Autor: Manuel Ansede

 

 

En l’estudi han participat els següents investigadors espanyols:

Manuel Comabella, Sunny Malhotra, Luciana Midaglia  i Xavier Montalban (Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d’Hebron Institut de Recerca, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona);

Yolanda Blanco, Sara Llufriu, Albert Saiz i Pablo Villoslada (Hospital Clínic Barcelona, Institut d’Investigacions Biomediques August Pi Sunyer (IDIBAPS) i Universitat de Barcelona).

 

 

Luca Tancredi Barone

 

Fuente:

L’article publicat a Nature

Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x