Identificats dos gens que arriben a triplicar el risc de patir esclerosi múltiple

La nova descoberta permetrà identificar les persones amb més risc de desenvolupar la malaltia i desenvolupar mètodes per a un diagnòstic més precoç i precís

Un estudi dirigit per investigadors del Centre Mèdic de la Universitat de Texes a Galveston (EE.UU.) mostra que les persones portadores de les variants de dos gens específics podrien tenir fins a un risc tres vegades més gran de patir esclerosi múltiple.

Concretament, els resultats de l’estudi mostren que la presència de dues variants específiques en el gen ‘IL7R’, ja associat en investigacions prèvies a l’esclerosi múltiple, i ‘DDX39B’ -el paper del qual en la patologia encara no havia estat identificat- s’associa amb un risc fins a tres vegades major de desenvolupar aquesta malaltia autoimmune. I és que la interacció d’aquestes variants genètiques provoca la sobreproducció d’una proteïna anomenada ‘sIL7R’ i la interacció amb el sistema immuntari juga un paper clau en l’aparició de l’esclerosi múltiple -si bé els mecanismes pels quals això succeeix romanen encara desconeguts.

Així, els autors esperen que el seu descobriment pugui utilitzar-se per identificar aquells individus que, en presentar les dues variants genètiques en el seu genotip, tenen un major risc d’acabar patint la malaltia. Un aspecte crucial ja que com més aviat s’estableixi el diagnòstic, abans es podran administrar els tractaments per frenar la seva progressió.

Com explica Mariano García-Blanco, codirector de la investigació publicada a la revista «Cell», “El nostre descobriment obre la porta al desenvolupament de tests més precisos per identificar les persones amb major risc de desenvolupar esclerosi múltiple i, molt possiblement, altres malalties autoimmunes”.

 

 

Llegir la notícia completa, ABC Salud

Notícies relacionades: