L’esclerosi múltiple hereditària o familiar passa amb més freqüència en nens, dones i persones que viuen en climes més càlids
És el que suggereix l’estudi, “La prevalença global de l’esclerosi múltiple familiar: una revisió sistemàtica actualitzada i una metanàlisi“, publicat a la revista BMC Neurology.
L’esclerosi múltiple (EM) és la causa més comuna de discapacitat neurològica no traumàtica i afecta més de 2,5 milions de persones a tot el món. Se’n desconeix la causa exacta de l’EM, però es creu que és provocada per factors ambientals i genètics.
Els factors ambientals relacionats amb l’EM inclouen la infecció pel virus d’Epstein–Barr, la deficiència de vitamina D, la manca de llum solar, el tabaquisme, l’obesitat i la latitud (distància des de l’equador).
Encara que molts gens estan implicats en l’EM, els canvis en el gen HLA-DRB1*15:01 estan associats amb el risc més gran de desenvolupar EM. Les persones que hereten la mutació d’un dels pares tenen un risc 3,5 vegades més gran de desenvolupar EM, que es multiplica per vuit si s’hereta dels dos pares.
Estudis anteriors han intentat determinar la freqüència de l’herència de l’EM dins de les famílies (EM familiar). Tot i això, aquests estudis s’han centrat només en les taxes d’herència en familiars de primer grau i han ignorat els de segon i tercer grau.
A l’estudi actual, els investigadors de l’Iran van intentar ampliar el coneixement actual de la prevalença de l’EM familiar mitjançant la investigació de les taxes globals en nens i adults, i tant en homes com en dones. També van examinar les taxes d’EM familiar segons l’àrea geogràfica i la latitud.
L’equip va buscar articles de recerca de revisió per parells que investiguessin les taxes d’EM familiar que es van publicar entre el 1984 i el 2020. Després d’excloure els articles que no complien els seus criteris, es van incloure un total de 49 estudis de 46 articles amb una mostra de 16.179 casos d’EM familiar a l’anàlisi final.
La taxa de prevalença total d’EM familiar al grup analitzat va ser de l’11,8%, amb la prevalença més alta trobada a Saskatchewan, Canadà (32,7%) i la més baixa a Hongria (2,2%).
La Fundació GAEM impulsa la innovació biomèdica per trobar una cura per a l’esclerosi múltiple i millorar la vida de més de 55.000 persones a Espanya. Recolza la seva tasca de recerca i sensibilització sobre aquesta malaltia que no té cura.
L’EM familiar es va presentar més sovint en nens (15,5%) que en adults (10,8%), i la seva aparició en adults va ser a una edat mitjana de 28,7 anys, cosa que indica una edat d’aparició més primerenca en comparació amb els casos esporàdics (no hereditaris) d’EM.
L’EM familiar també va afectar les dones amb més freqüència que els homes: 15,4% davant del 13,7%, respectivament.
Curiosament, l’anàlisi de subgrups va revelar que l’EM familiar es presenta amb una freqüència significativament menor a latituds més altes ia regions amb alta prevalença d’EM.
Els investigadors van suggerir que una consciència pública més gran sobre l’EM en regions amb altes taxes de malaltia i l’assessorament genètic poden haver reduït els matrimonis entre les famílies afectades, cosa que porta a taxes més baixes d’EM familiar en aquestes regions.
En general, “les troballes d’aquest estudi van demostrar que la prevalença de FMS [EM familiar] és més gran en els casos d’EM d’inici pediàtric que en els casos d’EM d’inici en adults, és diferent entre àrees geogràfiques i es redueix amb la més prevalença i latitud de l’EM“. van concloure els investigadors. “A més, els símptomes s’inicien relativament a edats més primerenques en els casos de FMS“.
Tot i això, l’equip ha assenyalat que es necessiten estudis a llarg termini per confirmar les troballes i donar temps per al desenvolupament de nous casos en familiars.
