Segons una enquesta recent del Centre per al Control i la Prevenció de Malalties dels Estats Units, els trastorns del neurodesenvolupament han augmentat un 17% en l’última dècada. Un estudi demostra que l’esclerosi múltiple materna no és un factor de risc per a la descendència.
Els trastorns del neurodesenvolupament (NDD) són trastorns de la primera infància que varien des de discapacitats específiques d’aprenentatge fins a la deterioració del funcionament cognitiu i social. Els més freqüents són discapacitats específiques d’aprenentatge, el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat / impulsivitat (TDAH) i el trastorn de l’espectre autista (TEA). El TDAH té una prevalença estimada al voltant del 3.4%, mentre que la del TEA és al voltant de l’1% al 2%. Les dues afeccions amb freqüència coexisteixen i se superposen.
Encara que l’etiologia dels trastorns del neurodesenvolupament encara no és clara, els estudis de cohorts grans van mostrar una prevalença significativa d’autoimmunitat en famílies amb nens afectats per aquests trastorns. Es troben raons de probabilitat altes en mares amb diabetis mellitus tipus 1, lupus eritematós sistèmic, artritis reumatoide, i tiroïditis per a donar a llum a nens afectats d’autisme, particularment quan l’autoimmunitat està en fase activa d’embaràs. Una revisió sistemàtica va indicar, amb un nivell d’evidència moderat-alt, que el lupus eritematós sistèmic matern està significativament relacionat amb discapacitats d’aprenentatge, TEA i TDAH en la descendència, la qual cosa confirma la idea que un estat inflamatori gestacional pot influir negativament en la trajectòria de desenvolupament del cervell fetal.
L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia desmielinitzant crònica immunomediada del SNC, particularment freqüent en l’hemisferi nord. Avaluem, per primera vegada, si l’EM materna, els tractaments d’EM gestacional i altres trastorns de salut familiar (autoimmunitat i trastorns del neurodesenvolupament en familiars), poden influir en el risc de trastorns del neurodesenvolupament en la descendència de mares amb EM.
Pacients i mètodes
Realitzem un estudi observacional retrospectiu a la província de Sàsser, una àrea d’aproximadament 492.000 habitants, Sardenya, Itàlia insular.
L’estudi es va realitzar de manera retrospectiva entre gener i desembre de 2019 en dones amb EM consecutives diagnosticades segons els criteris actuals. La informació va incloure: antecedents personals i familiars, edat d’inici de l’EM i diagnòstic d’EM, comorbilidad personal i familiar amb altres malalties immunològiques, teràpies específiques per a l’EM abans i durant l’embaràs, i problemes relacionats amb l’embaràs (per exemple, avortament espontani).
Fundació GAEM impulsa la innovació biomèdica per trobar una cura per a l’esclerosi múltiple i millorar la vida de més de 55.000 persones a Espanya. Dóna suport a la seva labor de recerca i sensibilització sobre aquesta malaltia que no té cura.
Resultats
En el present estudi analitzem, per primera vegada, la possible interacció entre l’EM materna i el risc de desenvolupament de NDD en la progènie. En primer lloc, vam demostrar que els nens de mares amb EM, fins i tot considerant l’edat de la mare en el moment de la gestació, no tenen un risc major de ser diagnosticats amb NDD en la primera infància o més tard en la vida. Per contra, un factor de risc significatiu radica en la familiaritat amb els NDD en membres pròxims de la mateixa família.
Encara que cap teràpia particular per a l’EM sembla influir en l’aparició de NDD en la descendència, els tractaments per a l’EM durant l’embaràs poden influir en una probabilitat alta per a un diagnòstic de NDD en la descendència. Encara que existeixen algunes controvèrsies sobre l’impacte perjudicial del natalizumab durant la gestació en el desenvolupament neurològic del fetus, suggerim que les teràpies inmunomoduladoras per a l’EM en curs durant les primeres setmanes de gestació, i no l’EM en si mateixa, poden interferir amb la trajectòria típica del neurodesenvolupament de la descendència.
S’ha de realitzar un estudi més ampli, més precís i longitudinal per a abordar definitivament aquest punt en particular.
En conclusió, i a diferència d’altres malalties autoimmunes, l’EM materna sembla no representar un factor de risc per al diagnòstic de NDD en la infància o l’adolescència de la nostra mostra representativa. Des d’un punt de vista fenomenològic, suggerim que la naturalesa intrínseca d’òrgans específics de l’EM no afecta la intercomunicació entre mare i fill en l’úter ni influeix en el desenvolupament neurològic fetal.