Un estudi recent publicat en la revista Nature revela com l’ascendència genètica pot influir en el risc de patir esclerosi múltiple (EM), una malaltia autoimmune que afecta el cervell i medul·la espinal.
Segons l’estudi, el nombre de casos de EM varia significativament segons la regió i l’ètnia, sent més freqüent a Europa, especialment al nord del continent. Encara que se sap que els factors genètics tenen un impacte important en l’aparició de la EM, aquests només expliquen aproximadament el 30% del risc. Hi ha altres factors, com poden ser la infecció pel virus de l’Epstein-Barr, el tabaquisme i l’obesitat durant l’adolescència, que també contribueixen de manera significativa.
L’estudi ha destacat que hi ha una regió dins del codi genètic, coneguda com la regió HLA, que està relacionada amb el sistema immunològic i que juga un paper crucial en el desenvolupament de la EM; en concret la variant genètica HLA-DRB1*15.01.
No obstant això, la gran novetat rau en que el risc de desenvolupar EM sembla estar fortament vinculat als nostres avantpassats. En particular, les persones amb ascendència genètica de les estepes d’Europa de l’Est, una regió que va experimentar migracions fa més de 5.000 anys, tenen un risc significativament major de desenvolupar la malaltia.
A través d’una anàlisi de dades genètiques antigues, els investigadors han trobat que una variant genètica d’alt risc per a la EM, detectada per primera vegada en un individu del Neolític italià, es va fer més freqüent amb l’expansió de la cultura Yamnaya, un poble nòmada que va migrar a Europa des de les estepes. Avui dia, aquesta variant es troba amb major freqüència en països com Finlàndia, Suècia i Islàndia, on la prevalença de la EM és alta. Diversos estudis indiquen que al Regne Unit i els països escandinaus, la prevalença oscil·la entre 100 i 150 casos per cada 100.000 habitants, per contra, en altres països menys relacionats amb aquesta alteració genètica, com Espanya, la freqüència és de 80 casos per cada 100.000 habitants.
Els resultats també indiquen que les poblacions amb ascendència agrícola, a diferència de les d’origen estepari, podrien tenir una certa protecció contra la EM. Això ressalta com els canvis en els estils de vida, com la transició cap a l’agricultura i el pasturatge, han influït en l’evolució genètica de les poblacions i en la seva susceptibilitat a malalties autoimmunes com la EM.
L’estudi ofereix una nova perspectiva sobre com la història evolutiva, la mescla de poblacions i els canvis en els estils de vida al llarg de milers d’anys han deixat la seva petjada en la genètica de les persones i poden explicar les variacions en la prevalença de malalties com l’esclerosi múltiple. Tot això ens obre la porta a futures recerques que podrien ajudar a predir millor el risc de la malaltia en diferents poblacions i a desenvolupar estratègies més efectives de prevenció i tractament.
L’article, liderat per investigadors de les universitats de Cambridge, Bristol i Copenhaguen, pot consultar-se des d’aquí.
