Un estudi revela un vincle entre les variacions en dos dels gens que controlen el nostre rellotge biològic i el risc de desenvolupar esclerosi múltiple
En els darres anys, nombrosos estudis han mostrat que la prevalença de l’esclerosi múltiple sembla variar amb la latitud geogràfica, essent menys freqüent en zones properes a l’equador, com ara Amèrica del Sud, Àsia i l’Àfrica subsahariana, i més incident a Canadà, al nord d’EE.UU. i d’Europa, i al sud d’Austràlia.
Arran d’aquesta observació, un equip d’investigadors es va plantejar si diferents localitzacions geogràfiques, amb diferències en l’exposició a la llum solar i la temperatura, podrien influir en el risc de patir esclerosi múltiple degut a l’afectació del nostre rellotge biològic.
En l’estudi “Association of circadian rhythm genes ARNTL/BMAL1 and CLOCK with multiple sclerosis” (revisita PLOS ONE), els investigadors han trobat un vincle entre les variacions en dos dels gens que controlen el nostre rellotge biològic de 24 hores i el risc d’una persona de desenvolupar esclerosi múltiple. Aquest rellotge, que els científics anomenen ritme circadià, és una part crucial de la nostra fisiologia, ja que controla per exemple els nostres patrons de son i vigília, per als quals la llum i la temperatura juguen un paper crucial a l’hora de controlar-los.
Els cicles circadians, els quals no són una funció exclusiva dels humans, ja que s’han trobat en molts éssers vius, controlen moltes funcions del nostre cervell i dels nostres òrgans. Per exemple, regulen els nivells hormonals, conductes de comportament i l’activitat metabòlica o del sistema immunitari, depenent de l’hora del dia. Quan es pertorben els cicles circadians, com ara quan una persona treballa durant el torn de nit, pot augmentar el risc de patir certs tipus de trastorn.
De fet, alguns estudis postulen que el risc d’EM és més alt entre els treballadors que treballen en torn de nit. Un estudi recent va demostrar, també, que la interrupció del ritme circadià d’un model de ratolí d’EM comportava una progressió més severa de la patologia.
Amb totes aquestes premisses, els investigadors van decidir explorar el vincle entre el ritme circadià i l’EM a escala genètica, analitzant les variacions en alguns dels gens principals responsables de la regulació del rellotge circadià.
En l’estudi, que incloïa 900 pacients amb EM i 1.024 controls sans, tots ells d’origen eslau – eslovens, croats i serbis -, es va analitzar l’ADN extret de mostres de sang dels participants, per a la determinació de possibles variacions en els gens CLOCK i ARNTL, importants en el funcionament del nostre rellotge biològic.
Durant el transcurs del estudi es va descobrir que la variació rs3789327, en el gen CLOCK, i la variació rs6811520, en el gen ARNTL, augmentaven significativament el risc en dones a desenvolupar EM, tot i que no es va trobar correlació en homes. A més, l’associació entre la variació de ARNTL i el risc de patir la patologia, només s’aplicava a pacients amb EM de tipus Recurrent Remitent, i no amb els altres tipus.
En conjunt, els resultats apunten a un vincle entre els trastorns del cicle circadià i el desenvolupament de l’EM. L’equip va determinar que si es pertorba el ritme circadià es poden alterar “els mecanismes metabòlics cel·lulars i moleculars, i per tant, contribuir a la neurodegeneració a llarg termini”.
“Atès que els mecanismes metabòlics i cel·lulars no estan relacionats específicament amb la neurodegeneració, sinó amb tots els estats de la salut i de la malaltia, els cicles circadians són un mecanisme important d’estudi en les malalties cròniques”, van concloure.
Font original: Variations in Biological Clock Genes May Increase Risk of MS, Study Reports, Multiple Sclerosis News Today
