Nova incorporació al Comitè Científic de la Fundació GAEM

Marta Palicio, doctora en biologia molecular, nou membre del Comitè Científic de la Fundació GAEM Marta Palicio és Chief Innovation Officer (Directora d’Innovació) en Biokit, on s’ocupa d’impulsar la innovació, buscant nous productes i tecnologies d’interès per a la companyia, explorant oportunitats de col·laboració i impulsant la innovació interna. Biokit es dedica al al desenvolupament, producció i comercialització de immunoassaigs per al mercat del diagnòstic clínic (IVD). La Marta té més de quinze anys d’experiència en recerca biomèdica i biotecnologia. Després del doctorat, va treballar a Genset, una companyia francesa de farmacogenòmica i va ser directora d’Afers Internacionals a Eurasanté, agència francesa especialitzada en desenvolupament econòmic del sector de la salut. Abans d’unir-se a Biokit el 2012, va ocupar el càrrec de Scientific Business Developer a l’empresa espanyola Oryzon. El Comitè Científic de Fundació GAEM està format per experts de renom en diferents àmbits de coneixement i entorns, professionals reconeguts amb més de 10 anys d’experiència en els seus respectius àmbits, que col·laboren per períodes de 4 anys renovables. El Comitè Científic de Fundació GAEM s’ocupa d’avaluar de forma independent els projectes que es proposen per al portafoli de l’Acceleradora GAEM. Compte en l’actualitat amb 6 membres, tots ells representants del món acadèmic – clínic i del sector empresarial biomèdic i / o tecnològic. Des de Fundació GAEM volem donar la benvinguda a la Marta Palicio, i agrair a Pau Bruguera, director de R & D de Biokit, la seva valuosa col·laboració com a membre del nostre Comitè Científic en els últims anys.

Nova incorporació al Comitè Científic de la Fundació GAEM

Marta Palicio, doctora en biologia molecular, nou membre del Comitè Científic de la Fundació GAEM Marta Palicio és Chief Innovation Officer (Directora d’Innovació) en Biokit, on s’ocupa d’impulsar la innovació, buscant nous productes i tecnologies d’interès per a la companyia, explorant oportunitats de col·laboració i impulsant la innovació interna. Biokit es dedica al al desenvolupament, producció i comercialització de immunoassaigs per al mercat del diagnòstic clínic (IVD). La Marta té més de quinze anys d’experiència en recerca biomèdica i biotecnologia. Després del doctorat, va treballar a Genset, una companyia francesa de farmacogenòmica i va ser directora d’Afers Internacionals a Eurasanté, agència francesa especialitzada en desenvolupament econòmic del sector de la salut. Abans d’unir-se a Biokit el 2012, va ocupar el càrrec de Scientific Business Developer a l’empresa espanyola Oryzon. El Comitè Científic de Fundació GAEM està format per experts de renom en diferents àmbits de coneixement i entorns, professionals reconeguts amb més de 10 anys d’experiència en els seus respectius àmbits, que col·laboren per períodes de 4 anys renovables. El Comitè Científic de Fundació GAEM s’ocupa d’avaluar de forma independent els projectes que es proposen per al portafoli de l’Acceleradora GAEM. Compte en l’actualitat amb 6 membres, tots ells representants del món acadèmic – clínic i del sector empresarial biomèdic i / o tecnològic. Des de Fundació GAEM volem donar la benvinguda a la Marta Palicio, i agrair a Pau Bruguera, director de R & D de Biokit, la seva valuosa col·laboració com a membre del nostre Comitè Científic en els últims anys.

Investigan un fármaco que podría tratar la esclerosis múltiple

Un nuevo compuesto denominado fluorosamina, cuyo uso no ha sido aún aprobado en seres humanos, podría emplearse potencialmente para tratar la esclerosis múltiple, según los resultados de un estudio realizado con ratones y divulgado por la revista «Nature». La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Según el estudio publicado por la citada revista británica, la EM está ocasionada por daños producidos en la mielina, un sistema de bicapas fosfolipídicas que posibilita la transmisión de los impulsos nerviosos a las diversas regiones corporales. Las señales que envían las moléculas específicas que actúan alrededor de la zona de la lesión neuronal, llamadas proteoglicano de condroitín sulfato (CSPGs), son uno de los obstáculos existentes para la regeneración de la mielina, pues evitan el crecimiento y la función de las células precursoras oligodencrocitos (OPC), que eventualmente propician la producción de mielina. El experto Wee Yong, de la universidad de Calgary, en Canadá, y un grupo de sus colegas probaron 245 fármacos a fin de encontrar los que permitían que se diera el crecimiento de las OPC en presencia de las CSPGs. Estos científicos identificaron un componente nuevo, la citada fluorosamina, que puede reducir la producción de las CSPGs y contribuir al crecimiento de las OPC en las células de los ratones. Vieron además que el mismo fármaco también mejora la generación de mielina así como la parálisis de los miembros cuando se la inyectaron a un modelo de ratón con esclerosis múltiple. Los experimentos se desarrollaron con dos grupos diferentes de entre siete y ocho roedores, según precisa el estudio. Los expertos consideran, no obstante, que es necesario realizar nuevos análisis para evaluar la seguridad y efectividad de este tratamiento innovador antes de que pueda ser empleado en humanos. Fuente original: UH Noticias A new compound called fluorosamina, whose use has not yet been approved in humans, could potentially be used to treat multiple sclerosis, according to results of a study on mice and published by the journal “Nature”. Multiple sclerosis (MS) is a disease characterized by the appearance of demyelinating, neurodegenerative and chronic lesions of the central nervous system. According to the study published by the British magazine said, MS is caused by damage to myelin, a system of phospholipid bilayers that enables the transmission of nerve impulses to the various body regions. The signals sent by specific molecules that act around the area of neuronal injury, calls chondroitin sulfate (CSPGs) proteoglycan, are one of the obstacles to regeneration of myelin, in preventing the growth and function of cells oligodencrocitos precursor (OPC), which eventually favor the production of myelin. The expert Wee Yong, University of Calgary in Canada, and a group of colleagues tested 245 drugs to find those that allowed the growth of the OPC in the presence of CSPGs was given. These scientists identified a new component, the fluorosamina above, which can reduce the production of CSPGs and contribute to the growth of the OPC in the cells of mice. They also saw that the same drug also improves the generation of myelin and the paralysis of the limbs when they injected it into a mouse model of multiple sclerosis. The experiments were performed with two different groups of between seven and eight rodents, according to the study accurately. Experts believe, however, that further analysis is needed to assess the safety and effectiveness of this innovative treatment before it can be used in humans. Original source: UH Noticias Un nou compost anomenat fluorosamina, l’ús no ha estat encara aprovat en éssers humans, podria emprar-se potencialment per tractar l’esclerosi múltiple, segons els resultats d’un estudi realitzat amb ratolins i divulgat per la revista «Nature». L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia caracteritzada per l’aparició de lesions desmielinitzants, neurodegeneratives i cròniques del sistema nerviós central. Segons l’estudi publicat per la citada revista britànica, l’EM està ocasionada per danys produïts en la mielina, un sistema de bicapes fosfolipídiques que possibilita la transmissió dels impulsos nerviosos a les diverses regions corporals. Els senyals que envien les molècules específiques que actuen al voltant de la zona de la lesió neuronal, trucades proteoglicano de condroïtina sulfat (CSPGs), són un dels obstacles existents per a la regeneració de la mielina, ja que eviten el creixement i la funció de les cèl·lules precursores oligodencrocitos (OPC), que eventualment propicien la producció de mielina. L’expert Wee Yong, de la universitat de Calgary, al Canadà, i un grup dels seus col·legues van provar 245 fàrmacs per tal de trobar els que permetien que es donés el creixement de les OPC en presència de les CSPGs. Aquests científics van identificar un component nou, l’esmentada fluorosamina, que pot reduir la producció de les CSPGs i contribuir al creixement de les OPC en les cèl·lules dels ratolins. Van veure a més que el mateix fàrmac també millora la generació de mielina així com la paràlisi dels membres quan la hi van injectar a un model de ratolí amb esclerosi múltiple. Els experiments es van desenvolupar amb dos grups diferents de entre set i vuit rosegadors, segons precisa l’estudi. Els experts consideren, però, que cal fer noves anàlisis per avaluar la seguretat i efectivitat d’aquest tractament innovador abans que pugui ser emprat en humans. Font original: UH Noticias

Vinculan unos niveles prenatales bajos de vitamina D con una esclerosis múltiple posterior

Los hijos de madres con niveles bajos de vitamina D durante el embarazo podrían tener un riesgo más alto de esclerosis múltiple (EM) al llegar a la edad adulta. En el nuevo estudio, un grupo de investigadores revisó información de una cohorte de adultos finlandeses, de los cuales 193 tuvieron un diagnóstico de EM. Se halló que las personas cuya madre no mostraba un nivel suficiente de vitamina D a principios del embarazo presentaban un aumento del 90% en las probabilidades de desarrollar EM, en comparación con aquellos cuya madre tenía un nivel adecuado de vitamina D durante el embarazo. Esto sugiere que la deficiencia de vitamina D en el embarazo podría aumentar el riesgo de EM de un niño en un momento posterior de la vida. Sin embargo, dos estudios anteriores no hallaron un vínculo entre los niveles tempranos de vitamina D y una EM posterior. Por ello, la investigación simplemente preparar el terreno para más estudios con el fin de observar si recibir más vitamina D en el embarazo podría reducir el riesgo de por vida de EM de las personas. Fuente original: Neurologia.com Children of mothers with low levels of vitamin D during pregnancy may have a higher risk of multiple sclerosis (MS) upon reaching adulthood. In the new study, a group of researchers reviewed data from a cohort of Finnish adults, of whom 193 had a diagnosis of MS. They found that people whose mother did not show a sufficient level of vitamin D in early pregnancy had a 90% increase in the odds of developing MS compared to those whose mothers had adequate levels of vitamin D during pregnancy. This suggests that vitamin D deficiency during pregnancy may increase the risk of MS in a child at a later stage of life. However, two previous studies found no link between vitamin D levels early and later MS. Therefore, the research simply pave the way for further studies in order to see whether more vitamin D during pregnancy may reduce the lifetime risk of EM people. Original source: Neurologia.com Els fills de mares amb nivells baixos de vitamina D durant l’embaràs podrien tenir un risc més alt d’esclerosi múltiple (EM) en arribar a l’edat adulta. En el nou estudi, un grup d’investigadors va revisar informació d’una cohort d’adults finlandesos, dels quals 193 van tenir un diagnòstic d’EM. Es va trobar que les persones la mare no mostrava un nivell suficient de vitamina D a principis de l’embaràs presentaven un augment del 90% en les probabilitats de desenvolupar EM, en comparació amb aquells la mare tenia un nivell adequat de vitamina D durant l’embaràs. Això suggereix que la deficiència de vitamina D en l’embaràs podria augmentar el risc d’EM d’un nen en un moment posterior de la vida. No obstant això, dos estudis anteriors no van trobar un vincle entre els nivells primerencs de vitamina D i una EM posterior. Per això, la investigació simplement preparar el terreny per a més estudis per tal d’observar si rebre més vitamina D en l’embaràs podria reduir el risc de per vida d’EM de les persones. Font original: Neurologia.com

El Zika podría vincularse con un trastorno cerebral autoinmune, señala un estudio

Investigadores de Brasil detectan síntomas similares a la esclerosis múltiple El virus del Zika podría vincularse incluso con otro trastorno del cerebro, uno bastante similar a la esclerosis múltiple, informan unos investigadores. Ya se sospecha que el virus transmitido por los mosquitos provoca un efecto congénito llamado microcefalia, que se caracteriza por una cabeza y un cerebro anómalamente pequeños, y un trastorno del sistema nervioso conocido como síndrome de Guillain-Barré. Ahora, un nuevo estudio informa sobre un vínculo posible entre el Zika y un trastorno autoinmune conocido como encefalomielitis diseminada aguda (EMDA). En esta enfermedad, el sistema inmunitario ataca al recubrimiento (mielina) que rodea a las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal, de forma muy parecida a la esclerosis múltiple. “Aunque nuestro estudio es pequeño, podría ofrecer evidencias de que en este caso el virus tiene efectos distintos sobre el cerebro que los identificados en los estudios actuales”, comentó la autora del estudio, la Dra. Maria Lucia Brito Ferreira, del Hospital Restauración en Recife, Brasil. Los resultados del estudio, publicados el 10 de abril, serán presentados el 15 de abril en la reunión anual de la Academia Americana de Neurología (American Academy of Neurology) en Vancouver, Canadá. Las investigaciones presentadas en reuniones se deben considerar preliminares hasta que se publiquen en una revista médica revisada por profesionales. “Habrá que realizar muchas más investigaciones para explorar si hay un vínculo causal entre el Zika y esos problemas del cerebro”, añadió Ferreira en un comunicado de prensa de la academia. En el Guillain-Barre, el sistema inmunitario ataca al sistema nervioso, lo que resulta en debilidad muscular y a veces parálisis, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. El Zika, que es prevalente en Latinoamérica y el Caribe, se transmite sobre todo a través de la picadura de mosquitos Aedes aegypti infectados. La mayoría de personas infectadas con el virus no experimentan síntomas, pero los bebés cuyas madres fueron expuestas al virus durante el embarazo parecen a tener un riesgo especial de microcefalia. La nueva investigación indica que el virus podría también tener implicaciones para los demás. El nuevo estudio se enfocó en seis personas que desarrollaron síntomas neurológicos tras llegar a un hospital en Recife entre diciembre de 2014 y junio de 2015. Todos los síntomas reportados son consistentes con la familia de virus que incluyen al Zika, el dengue y el chikungunya. Esos síntomas incluyen la fiebre seguida por un sarpullido, y en algunos casos, una picazón severa, dolor muscular y articular, y enrojecimiento de los ojos. En algunas personas, los problemas neurológicos comenzaron de inmediato, mientras que en otras, los síntomas comenzaron hasta 15 días después, apuntaron los investigadores. De esos seis pacientes, dos desarrollaron EMDA y cuatro desarrollaron en síndrome de Guillain-Barré. Cuando fueron dados de alta del hospital, cinco pacientes seguían teniendo problemas de movimiento, uno todavía tenía problemas de la vista, y uno seguía teniendo problemas de memoria y pensamiento. Las pruebas de seis resultaron positivas para el Zika, pero ninguno obtuvo pruebas positivas de dengue o chikungunya, según el estudio. “Esto no significa que todas las personas infectadas con el Zika experimentarán estos problemas del cerebro. De las que tienen problemas del sistema nervioso, la mayoría no tienen síntomas cerebrales”, apuntó Ferreira. “Pero nuestro estudio podría clarificar un poco los posibles efectos persistentes con que el virus podría estar asociado en el cerebro”. El Dr. James Sejvar, de los CDC, dijo que no parece que los casos de EMDA ocurran con tanta frecuencia como los casos de Guillain-Barré. Pero “estos hallazgos de Brasil sugieren que los médicos deben estar atentos a la posible aparición de la EMDA y otras enfermedades mediadas por el sistema inmunitario en el sistema nervioso central”, planteó Sejvar en el comunicado de prensa. “Por supuesto, la pregunta que queda es el ‘¿por qué?’. ¿Por qué el virus del Zika parece tener esta potente asociación con el [Guillain-Barré], y potencialmente con otras enfermedades inmunitarias/inflamatorias del sistema nervioso?”, se preguntó Sejvar. Se espera que las investigaciones en curso ofrezcan información adicional sobre esta pregunta, añadió. Los pacientes de EMDA usualmente se recuperan en un periodo de seis meses, aunque la enfermedad puede recurrir, según el comunicado de prensa. Fuente original: MedlinePlus Researchers in Brazil detect symptoms similar to multiple sclerosis The Zika virus may be linked to yet another brain disorder, this one similar to multiple sclerosis, researchers report. The mosquito-borne virus is already suspected of causing a birth defect called microcephaly — characterized by an abnormally small head and brain — and a nervous system disorder called Guillain-Barre syndrome. Now, a new study reports a possible link between Zika and an autoimmune disorder known as acute disseminated encephalomyelitis (ADEM). In this disease, the immune system attacks the coating (myelin) around nerve fibers in the brain and spinal cord, much like multiple sclerosis. “Though our study is small, it may provide evidence that in this case the virus has different effects on the brain than those identified in current studies,” said study author Dr. Maria Lucia Brito Ferreira, of Restoration Hospital, Recife, Brazil. The study results, released April 10, will be presented April 15 at the annual meeting of the American Academy of Neurology in Vancouver, Canada. Research presented at meetings should be viewed as preliminary until published in a peer-reviewed medical journal. “Much more research will need to be done to explore whether there is a causal link between Zika and these brain problems,” Ferreira added in an academy news release. In Guillain-Barre, the immune system attacks the nervous system, resulting in muscle weakness and sometimes paralysis, according to the U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Zika, which is prevalent in Latin America and the Caribbean, is mainly transmitted through the bite of infected Aedes aegypti mosquitoes. Most healthy people infected with the virus experience no symptoms, but babies whose mothers were exposed to the virus in pregnancy appear to be at special risk for microcephaly. The new research indicates the…

Informe del estudio “Actividad física y deporte en Esclerosis Múltiple”

Tradicionalmente, el ejercicio como parte del abordaje de la Esclerosis Múltiple ha sido infrautilizado y objeto de controversia. A menudo, los médicos recomendaban que se evitara realizar ejercicio físico a las personas con esta enfermedad, debido sobre todo al incremento de la temperatura corporal asociada al deporte y vinculada a su vez con el empeoramiento de síntomas asociados a la enfermedad. Otro argumento se centraba en uno de los síntomas más comunes y más discapacitantes en Esclerosis Múltiple: la fatiga. En este caso, se consideró que el ejercicio físico suponía un «gasto» energético que podía agravar la fatiga y reducir la capacidad para realizar las actividades de la vida diaria. A día de hoy, sabemos que el incremento de la temperatura del cuerpo durante el ejercicio físico remite tras el reposo y, por tanto, no afecta al transcurso de la enfermedad. Además, se ha comprobado que realizar ejercicio físico de forma regular puede ayudar a combatir algunos síntomas de la EM, entre los que destaca especialmente la fatiga. En definitiva, numerosos estudios evidencian de forma clara y consistente que resulta seguro y beneficioso realizar actividad física (adaptada a la realidad de cada persona), y debe formar parte de los hábitos saludables de las personas con Esclerosis Múltiple del mismo modo que en personas que no están afectadas por la enfermedad. Si bien ningún estudio ha probado por el momento ser efectivo en la modificación del pronóstico a largo plazo de la enfermedad, sí que se debe considerar como una parte importante del tratamiento sintomático y de apoyo para las personas afectadas, ya que: Previene e induce a la mejoría de las funciones que se han visto deterioradas como consecuencia de los efectos de la inactividad   Ayuda a manejar algunos síntomas, lo que podría traducirse en mejoras funcionales que afecten positivamente a su vida diaria   Esclerosis Múltiple España, a través de este estudio, realiza una aproximación a una pequeña parte de la -cada vez más extensa- documentación existente sobre actividad física y Esclerosis Múltiple en el momento de su publicación. En este documento se podrá encontrar una recopilación de la información obtenida en estudios y guías acerca de los beneficios de la actividad física y consecuencias de la inactividad, las diferencias entre actividad física y rehabilitación, o programas de ejercicio físico y tipos de actividad para personas con Esclerosis Múltiple; así como un compendio de recomendaciones y consideraciones específicas para personas con EM a la hora de comenzar a realizar ejercicio físico. Este documento recoge también un análisis de los resultados de una encuesta sobre actividad física y Esclerosis Múltiple en España, ejemplos de buenas prácticas, y entrevistas realizadas a entrenadores, psicólogos, deportistas afectados por la enfermedad, fisioterapeutas y otros profesionales vinculados al ámbito de la actividad física y la Esclerosis Múltiple. Fuente original: Salud.ideal.es Traditionally, exercise as part of the approach of MS has been underused and controversial. Often, doctors recommended that physical exercise to avoid people with this disease, mainly due to the increase in body temperature associated with the sport and in turn linked with worsening symptoms associated with the disease. Another argument focused on one of the most common and disabling symptoms in multiple sclerosis: fatigue. In this case, it was considered that the exercise supposed energy “expenditure” that could exacerbate fatigue and reduce the ability to perform activities of daily living. Today, we know that the increase in body temperature during exercise and rest remits after therefore does not affect the course of the disease. In addition, it was found that physical exercise regularly may help combat some symptoms of MS, among which especially fatigue. In short, numerous studies show clear and consistent way that is safe and beneficial physical activity (adapted to the reality of each person), and should be part of the healthy habits of people with Multiple Sclerosis in the same way in people they are not affected by the disease. Si bé cap estudi ha provat de moment ser efectiu en la modificació del pronòstic a llarg termini de la malaltia, sí que s’ha de considerar com una part important del tractament simptomàtic i de suport per a les persones afectades, ja que: Prevents and induces improvement of the functions that have been damaged as a result of the effects of inactivity   It helps manage some symptoms, which could lead to functional improvements that will positively affect their daily lives   Multiple sclerosis Spain, through this study, is an approach to a small part of the -increasingly extensively literature on physical activity and Multiple Sclerosis at the time of publication. In this document you will find a compilation of information obtained in studies and guides about the benefits of physical activity and consequences of inaction, the differences between physical activity and rehabilitation, or physical exercise programs and types of activity for people with Multiple sclerosis; as well as a compendium of recommendations and specific considerations for people with MS when to start physical exercise. This document also contains an analysis of the results of a survey on physical activity and Multiple Sclerosis in Spain, examples of good practice, and interviews with coaches, psychologists, athletes affected by the disease, physical therapists and other professionals related to the field of activity physical and Multiple Sclerosis. Original source: Salud.ideal.es Tradicionalment, l’exercici com a part de l’abordatge de l’Esclerosi Múltiple ha estat infrautilitzat i objecte de controvèrsia. Sovint, els metges recomanaven que s’evités realitzar exercici físic a les persones amb aquesta malaltia, degut sobretot a l’increment de la temperatura corporal associada a l’esport i vinculada al seu torn amb l’empitjorament de símptomes associats a la malaltia. Un altre argument se centrava en un dels símptomes més comuns i més discapacitants en Esclerosi Múltiple: la fatiga. En aquest cas, es va considerar que l’exercici físic suposava un «despesa» energètic que podia agreujar la fatiga i reduir la capacitat per realitzar les activitats de la vida diària. A dia d’avui, sabem que l’increment de la temperatura del cos durant l’exercici físic remet després del…

Una mutación aumenta un 70% el riesgo de esclerosis múltiple

Se trata de la primera alteración genética asociada a los casos familiares menos frecuentes Una mutación en el gen NR1H3 incrementa un 70% el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, según describe hoy en la revista Neuron un equipo de la Universidad de Columbia Británica en Vancouver (Canadá). “Hemos encontrado la primera mutación que podemos decir que causa la enfermedad”, responde en un catalán con acento anglosajón Carles Vilariño-Güell, coordinador del estudio. Hasta ahora se habían identificado un medio centenar de variantes asociadas con la enfermedad mediante estudios de asociación del genoma (GWAS por sus siglas en inglés), en muestras que reúnen a casi 10.000 pacientes de 15 países diferentes. “Estas alteraciones son muy comunes pero tienen poco efecto”, cerciora Vilariño-Güell. El medio centenar de alteraciones aumenta el riesgo de enfermar entre el 0,11% y el 0,3%. Ahora, el nuevo trabajo incrementa la predisposición hasta un 70%, lo que supone un incremento del 700% respecto a las anteriores. Un gen lo explica todo, en algunos casos Los autores del trabajo han descrito la alteración genética en siete pacientes con esclerosis múltiple y antecedentes familiares (de primer y/o segundo grado), en los que la enfermedad apareció a los 34 años y de forma progresiva. “Al menos en estas familias la enfermedad es monogénica al deberse solo a esta mutación”, afirma sobre su hallazgo Vilariño-Güell. El riesgo de la población general a desarrollar esclerosis múltiple es de una persona de cada 1.000, al menos en la cohorte analizada en el estudio canadiense. La alteración descrita corresponde al tipo de esclerosis múltiple progresiva, que es la menos frecuente y afecta alrededor del 15% del total. En cambio la más habitual se manifiesta en brotes. Al cabo de unas décadas este tipo de enfermedad también se acaba convirtiendo en progresiva por los daños acumulados en el cerebro. Poco común pero de mucho valor A pesar de poco frecuente, la mutación puede aportar información “muy valiosa” para estudiar la enfermedad y nuevos tratamientos, valora Pablo Villoslada, responsable del grupo de patogenética y nuevas terapias en esclerosis múltiple del IDIBAPS, que no ha participado en el estudio. En este sentido la enfermedad de alzhéimer es un caso paradigmático, coinciden Villoslada y Vilariño-Güell. En esta demencia las formas hereditarias y menos comunes han contribuido a conocer los procesos biológicos que guían el desarrollo de una enfermedad, que también presenta otras manifestaciones más frecuentes y masivas. La diana: NR1H3 El equipo de científicos ha revisado el material genético de 2.000 familias de una base de datos canadiense para el estudio de la susceptibilidad genética a la esclerosis múltiple. La mutación descrita en el gen NR1H3 se encuentra en el punto de interacción de dos proteínas que no pueden juntarse y activar la transcripción de ADN. Esto les impide llevar a cabo su función que está en la ruta de la vitamina D –clave para que el sistema inmune funcione bien–. Este error tienen consecuencias en el sistema nervioso, que está ligeramente mal regulado. Además NR1H3 activa genes que detienen la respuesta inflamatoria después que un daño –una infección, por ejemplo– se haya arreglado, pero con la alteración es incapaz. Esto hace que la inflamación continúe y ataque otras zonas que no debería pisar. Los investigadores han reproducido la enfermedad en ratones, a los que les han introducido la mutación inhibiendo el gen que contiene la alteración en humanos. Los roedores han tenido problemas neurológicos y una reducción de la producción de mielina, que contribuye a la trasmisión de impulsos nerviosos. Esto hace pensar al Vilariño-Güell que relativamente pronto consigan tratamientos para esta enfermedad. Fuente original: lavanguardia.com This is the first genetic alteration associated with less frequent family cases A mutation in the NR1H3 gene increases by 70% the risk of developing multiple sclerosis, as described today in the journal Neuron by a team from the University of British Columbia in Vancouver (Canada). “We have found the first mutation that we can say that causes the disease,” he replies in a Catalan with Anglo-Saxon accent Carles Vilariño-Güell, coordinator of the study. So far fifty variants associated with the disease had been identified through genome-wide association studies (GWAS), in samples gathered nearly 10,000 patients from 15 different countries. “These changes are very common but have little effect,” Vilarino-Guell sure. The fifty alterations increases the risk of disease between 0.11% and 0.3%. Now, the new study increases the predisposition to 70%, representing an increase of 700% compared to the previous ones. A gene explains everything, in some cases The study’s authors have described the genetic alteration in seven patients with multiple sclerosis and family history (first and / or second degree), where the disease appeared at age 34 and gradually. “At least in these families disease is monogenic because of this single mutation,” says Vilariño-Güell about his discovery. The risk of the general population to develop multiple sclerosis is a person in 1,000, at least in the cohort analyzed in the Canadian study. The alteration described corresponds to the type of progressive multiple sclerosis, which is less common, affecting about 15% of the total. However the most common is manifested in outbreaks . After some decades this type of disease becomes progressive too due to the accumulated damage in the brain. Rare but valuable Although rare, the mutation may provide “valuable” information to study the disease and new treatments, values Pablo Villoslada, head of the group of pathogenetic and new therapies in multiple sclerosis IDIBAPS, who was not involved in the study. In this sense Alzheimer’s disease is a paradigmatic case , match Villoslada and Vilariño-Güell. In this dementia the hereditary and less common forms have contributed to knowledge of the biological processes that guide the development of a disease, which also has other more frequent and mass demonstrations. La diana: NR1H3 The team of scientists has reviewed the genetic material of 2,000 families from a Canadian database for the study of genetic susceptibility to multiple sclerosis. The mutation described in the NR1H3 gene is on the point of interaction of…

Un antihistamínico revierte parcialmente la pérdida de visión en la esclerosis múltiple

Un estudio muestra por primera vez que un tratamiento farmacológico puede reparar los daños causados por la esclerosis múltiple La esclerosis múltiple es una enfermedad causada por la destrucción por el sistema inmune de la capa de mielina que protege las neuronas. El resultado es un daño de los nervios que transmiten la información desde y hasta el cerebro. Es el caso, entre otros, del nervio óptico, lo que provoca una ‘neuropatía óptica’ que hace que los pacientes con esclerosis múltiple acaben perdiendo la visión. Pero como muestra un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), la administración de fumarato de clemastina, un antihistamínico ya comercializado para tratar los síntomas de las alergias y de los resfriados, puede revertir el daño causado por la esclerosis múltiple en el nervio óptico, posibilitando que los pacientes recuperen parcialmente la visión. Como destacó Ari Green, director de esta investigación que se presentó en la 68ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) «nuestros resultados son emocionantes porque son los primeros en demostrar la posible reparación de la capa protectora en personas con desmielinización crónica por la esclerosis múltiple». ¿Desmielinización ‘reversible’? El estudio, de cinco meses de duración, fue llevado a cabo con la participación de 50 pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple y con una edad promedio de 40 años. El tiempo medio de evolución de la enfermedad se estableció en 5 años, y todos los participantes presentaban discapacidad leve y signos de neuropatía óptica crónica estable –entre otros, un retraso no inferior a 118 milisegundos en la transmisión de las señales nerviosas entre la retina y la corteza visual en al menos uno de los ojos. Durante los primeros tres meses de estudio, la mitad de los pacientes fueron tratados con fumarato de clemastina y la otra mitad con placebo. Un régimen de tratamiento que se invirtió durante los últimos dos meses de la investigación. Y la administración del antihistamínico, ¿conllevó alguna mejora de la función visual? Pues sí. Concretamente, el tratamiento con fumarato de clemastina se asoció con una disminución media de casi 2 milisegundos en el retraso de la transmisión de las señales visuales. Y como apuntan los autores, «una mejora en la demora de esta transmisión es considerado un biomarcador de reparación de la mielina». Como indicó Ari Green, «es cierto que la mejora en la visión es modesta, pero nuestro estudio es prometedor porque es la primera vez que un fármaco muestra que es posible revertir el daño causado por la esclerosis múltiple». Mucho por hacer Y este beneficio, aun modesto como prometedor, ¿no supone mayores efectos adversos para los pacientes? Pues según los resultados, no, dado que los participantes tan solo experimentaron un leve incremento de la sensación de fatiga con el fármaco. En definitiva, concluyó Ari Green, «si bien los resultados son preliminares, nuestro estudio ofrece un marco para futuras investigaciones sobre la reparación de la esclerosis múltiple y esperamos que sea la puerta a nuevos descubrimientos que potenciarán la capacidad innata del cerebro para llevar a cabo esta reparación». Pero, ya a día de hoy, ¿debe considerarse la administración de fumarato de clemastina para tratar la neuropatía óptica asociada a la esclerosis múltiple? Pues en opinión de los autores, todavía es pronto, pues como advierte el director de la investigación, «se requieren más estudios con un mayor número de participantes antes de los que los médicos puedan recomendar el fumarato de clemastina para los pacientes con esclerosis múltiple». Fuente original: ABC Salud A study shows for the first time a drug treatment can repair damage caused by multiple sclerosis Multiple sclerosis is a disease caused by the destruction by the immune system of the myelin sheath that protects neurons. The result is damage to the nerves that transmit information to and from the brain. This is the case, among others, the optic nerve, which causes a ‘optic neuropathy’ that makes multiple sclerosis patients end up losing sight. But a new study conducted by researchers at the University of California at San Francisco (USA), administration of clemastine fumarate, an antihistamine and marketed to treat symptoms of allergies and colds, you can reverse the damage caused by multiple sclerosis in the optic nerve, allowing patients to partially regain their sight. As Ari Green, director of the research presented at the 68th Annual Meeting of the American Academy of Neurology (AAN) “our results are exciting because they are the first to demonstrate the possible repair of the protective layer in people with chronic demyelination highlights multiple sclerosis “. Reversible’ demyelination? The study, five months, was carried out with the participation of 50 patients diagnosed with multiple sclerosis and with an average age of 40 years. The median time to progression of the disease was established in 5 years, and all participants had mild disability and chronic optic neuropathy signs of stable among others, a delay of no less than 118 milliseconds in the transmission of nerve signals between the retina and the visual cortex in at least one eye. During the first three months of the study, half of the patients were treated with clemastine fumarate and half placebo. A treatment regimen was reversed during the last two months of research. And the administration of antihistamine, entails some improvement in visual function? You are right. Specifically, clemastine fumarate treatment was associated with an average decrease of about 2 milliseconds in the delay of the transmission of visual signals. And as the authors, “an improvement in the delay of this transmission is considered a marker of myelin repair.” As noted by Ari Green, “it is true that the improvement in vision is modest, but our study is promising because it is the first time a drug shows that it is possible to reverse the damage caused by multiple sclerosis.” A lot to do And this benefit, even modest as promising, is not supposed major adverse effects for patients? Because according to the results, not because the participants experienced…

La familia asume el 87% del coste en patologías neurodegenerativas

El Consejo Interterritorial de Salud dará el visto bueno a la Estrategia Nacional de Enfermedades Neurodegenerativas, un documento que llega con tres años de retraso desde que Ministerio y autonomías pactaron su elaboración para mejorar la atención a este colectivo. El nuevo documento se articula en ocho líneas estratégicas y once objetivos y constituye sólo la primera parte del plan global que autonomías y Ministerio quieren trazar y que se concretará en un nuevo documento específico para los cinco grupos principales de patologías neurodegenerativas: Alzheimer y otras demencias, Parkinson, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Huntington y esclerosis múltiple. El documento elaborado hasta el momento, como es habitual en todas las estrategias nacionales, incluye una aproximación a los datos epidemiológicos y recomendaciones de carácter muy general. Sin embargo, el texto especifica ya algunas cuestiones clave, y asume sin tapujos que existe infradiagnóstico del grueso de patologías en sus fases más leves y estimaciones de la prevalencia demasiado variables, además de que el 87 por ciento del coste en el que incurren estos pacientes (no sólo por cuidados médicos directos) recae sobre el bolsillo de las familias, sufragándose sólo el 13 por ciento con fondos públicos. Concretamente, el documento recoge estimaciones del coste de las demencias al año por valor de 8.200 millones de euros (con estimaciones muy variables de entre 18.000 y 52.000 euros al año por paciente), lo que representaría más del 10 por ciento de todo el presupuesto sanitario si ese coste fuese asumido por las arcas públicas que, sin embargo, sólo cargan con alrededor del 13 por ciento del total, dejando en manos de las familias el resto. Estos costes, con todo, no sería íntegramente sanitarios: el 52 por ciento de ellos corresponden, de hecho, a costes de cuidados informales. En este sentido, hace tan sólo algunas semanas que NeuroAlianza, que integra a varias sociedades científicas relacionadas con la cuestión, presentó un estudio sobre los costes asociados a las enfermedades nerodegenerativas en España y denunció esa misma sobrecarga de responsabilidades económicas sobre las familias. La nueva estrategia, con todo, profundiza poco en lo económico y se centra más en trazar líneas de actuación para las autonomías. En materia de prevención y detección precoz, pide fomentar estilos de vida saludable, pero también a incluir programas específicos para estimular la reserva cognitiva, desarrollar programas de sensibilización al médico de primaria para la detección precoz e implantación de análisis y consejo genético a jóvenes con predisposición hereditaria. La segunda línea estratégica trazada en el documento, dedicada a la atención sanitaria y social, insta a las autonomías a elaborar planes integrales de atención a estas enfermedades y a la creación de planes individualizados que incluyan una valoración no sólo clínica sino también del riesgo social. Además, se propone potenciar la telemedicina y a establecer mecanismos de comunicación permanente entre hospitales, primaria, servicios sociales y residencias. Medicamentos Junto a estas medidas, se reclama que las autonomías simplifiquen los criterios de visados y uso de fármacos en indicaciones fuera de la ficha técnica, que permitan el acompañamiento de los pacientes en todo momento (incluidas las urgencias) por un familiar o cuidador y que diseñen un mapa de recursos disponibles y unidades de referencia para cada patología en su autonomía, así como protocolos de derivación para segunda opinión. Como recomendación específica, se pide la creación de unidades interdisciplinares para los casos más complejos y mejora de las visitas domiciliarias. En paralelo, se reclama fortalecer los planes de rehabilitación para que los pacientes cuenten con un plan desde el inicio. En el caso de pacientes en fases más avanzadas, la estrategia insta a que puedan optar a cuidados paliativos en su zona básica tanto en el domicilio como en los hospitales. Respecto a los cuidadores, se propone establecer programas de respiro que permitan su descanso y acciones formativas. Gestión de casos La cuarta línea estratégica, dedicada a la coordinación sanitaria y social recomienda impulsar la gestión de casos sociosanitarios y los comités de coordinación sociosanitaria de zona básica y establecer sistemas para que el informe de alta sea accesible de forma inmediata por parte de atención primaria. En cuanto a la línea estratégica sobre autonomía del paciente, el documento reconoce la necesidad de difundir mejor la posibilidad de redactar voluntades anticipadas e insta a regular con protocolos o legislación los “procedimientos de contención física y química o cualquier medida restrictiva”, así como formar a los profesionales. La estrategia propone también la mejora de la participación e las asociaciones y sociedades científicas e insta a las autonomías a “facilitar el acceso a cursos de formación continuada a los profesionales”. Finalmente, la línea estratégica dedicada a la investigación, quiere incluir en las convocatorias de proyectos líneas interdisciplinarias sobre enfermedades neurodegenerativas, impulsar la donación de tejido cerebral y promover la creación de registros de pacientes Fuente original: DiarioMedico.com The Interregional Health Council give its approval to the National Strategy for Neurodegenerative Diseases, a document that comes with three years of delay since autonomies Ministry agreed to their development and to improve care for this group. The new document is divided into eight strategic lines and objectives eleven is only the first part of the overall plan autonomies and Ministry want to draw and which will lead to a new specific document for the five main groups of neurodegenerative diseases: Alzheimer’s and other dementias, Parkinson’s, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Huntington’s and multiple sclerosis. The document produced so far, as usual in all national strategies, including an approach to epidemiological data and recommendations very general. However, the text already specifies some key issues, and assumes openly that there is underdiagnosis the bulk of pathologies in its milder stages and estimates of the prevalence too variable, plus 87 percent of the cost that incurred these patients (not only direct medical care) lies with the pocket of families basis, meeting only 13 percent of public funds. Specifically, the document provides estimates of the cost of dementias year amounting to 8,200 million euros (with widely varying estimates of between 18,000 and 52,000 euros per…

Un TSJ concede la incapacidad permanente absoluta por esclerosis múltiple

El Tribunal Superior de Justicia de Cataluña ha reconocido a un trabajador la incapacidad permanente absoluta, para cualquier tipo de profesión, al padecer un cuadro de esclerosis múltiple agravado por problemas graves de memoria y depresión. La Sala Social del Tribunal Superior de Justicia (TSJ) de Cataluña ha dado la razón a un hombre de 45 años de edad y de profesión administrativo al concederle el grado de incapacidad permanente absoluta (IPA) por esclerosis múltiple. El fallo, que no es firme, condena a la Seguridad Social a pagar al afectado una pensión vitalicia del cien por cien de su base reguladora (en total 1.994,85 euros mensuales) en 14 pagas al año. En 2013 el Instituto Nacional de la Seguridad Social le denegó la prestación solicitada porque la patología alegada por el reclamante no reunía todos los requisitos legales para declararla como una IPA. El TSJ catalán explica que es evidente que la conjunción de las patologías implica que en el presente caso se cumplan todos y cada uno de los requisitos legales para considerar al demandante en el grado declarado de incapacidad permanente. Es cierto, añade la sentencia, que actualmente no es apreciable que la esclerosis múltiple tenga entidad suficiente para declarar la incapacidad, pero la entidad gestora “omite” datos importantes que constan probados en el expediente: “afectación a la memoria y concentración, ansiedad, bloqueo mental y depresión”. Los magistrados comparten los razonamientos alegados por el Centro Médico-Jurídico Tribunal Médico, que defiende al reclamante, al considerar que dichas patologías son “incompatibles con todo tipo de trabajos”. El fallo rechaza el recurso presentado por la Seguridad Social, pero advierte de que se puede acudir en casación ante la Sala Social del Tribunal Supremo. Fuente original: DiarioMedico.com The Superior Court of Catalonia has recognized a worker absolute permanent disability for any profession, to have a picture of multiple sclerosis aggravated by severe memory problems and depression. The Social Chamber of the Superior Tribunal of Justice (TSJ) of Catalonia has given reason to a man of 45 years old and administrative profession by granting the degree of absolute permanent disability (IPA) for multiple sclerosis. The ruling, which is not final, condemns Social Security to pay the affected an annuity of one hundred percent of his base salary (total monthly 1,994.85 euros) in 14 payments per year. In 2013 the National Institute of Social Security denied the requested service because the condition alleged by the claimant did not meet all the legal requirements to declare such an IPA. Catalan Supreme Court explains that it is evident that the combination of pathologies implies that in this case all are met and each of the legal requirements to consider the applicant in the declared permanent disability degree. It is true, adds the sentence, which is currently not noticeable that multiple sclerosis has enough to declare the inability entity, but the managing body “omitted” important information included tested on the record: “affectation memory and concentration, anxiety, mental and depression “blockade. The judges share the arguments put forward by the Medical-Legal Medical Centre Court, defending the claimant, considering that these diseases are “incompatible with all kinds of jobs.” The ruling rejected the appeal by the Social Security, but warns they can go in appeal before the Social Chamber of the Supreme Court. Original source: DiarioMedico.com El Tribunal Superior de Justícia de Catalunya ha reconegut a un treballador la incapacitat permanent absoluta, per a qualsevol tipus de professió, en patir un quadre d’esclerosi múltiple agreujat per problemes greus de memòria i depressió. La Sala Social del Tribunal Superior de Justícia (TSJ) de Catalunya ha donat la raó a un home de 45 anys d’edat i de professió administratiu al concedir-li el grau d’incapacitat permanent absoluta (IPA) per esclerosi múltiple. La decisió, que no és ferma, condemna a la Seguretat Social a pagar a l’afectat una pensió vitalícia del cent per cent de la seva base reguladora (en total 1.994,85 euros mensuals) en 14 pagues a l’any. El 2013 l’Institut Nacional de la Seguretat Social li va denegar la prestació sol·licitada perquè la patologia al·legada pel reclamant no reunia tots els requisits legals per a declarar-la com una IPA. El TSJ català explica que és evident que la conjunció de les patologies implica que en el present cas es compleixin tots i cadascun dels requisits legals per a considerar al demandant en el grau declarat d’incapacitat permanent. És cert, afegeix la sentència, que actualment no és apreciable que l’esclerosi múltiple tingui entitat suficient per declarar la incapacitat, però l’entitat gestora “omet” dades importants que consten provats en l’expedient: “afectació a la memòria i concentració, ansietat, bloqueig mental i depressió “. Els magistrats comparteixen els raonaments al·legats pel Centre Mèdic-Jurídic Tribunal Mèdic, que defensa al reclamant, en considerar que aquestes patologies són “incompatibles amb tot tipus de treballs”. La decisió rebutja el recurs presentat per la Seguretat Social, però adverteix que es pot acudir en cassació davant la Sala Social del Tribunal Suprem. Font original: DiarioMedico.com

El medio ambiente, clave en la aparición de la esclerosis múltiple

Los factores ambientales pueden estar jugando un papel más importante en la aparición de la esclerosis múltiple (EM) de lo que se creía, según investigaciones dirigidas por la Universidad Queen Mary de Londres y Barts Health NHS Trust, en Reino Unido. La teoría se basa en nuevos hallazgos que muestran que los negros y los asiáticos del sur en el este de Londres tienen una mayor prevalencia de la esclerosis múltiple en comparación con aquellos grupos en sus países ancestrales, lo que indica una fuerte influencia del medio ambiente sobre la patología que podría ser lo que lleva las tasas de esclerosis múltiple superiores en Londres. La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central y la causa más común crónica no traumática de discapacidad en adultos jóvenes. La causa de la esclerosis múltiple se desconoce aunque la evidencia sugiere que existen diversos factores que contribuyen, tanto genéticos como ambientales. Los estudios plantean que la etnicidad puede ser un factor de riesgo, con tasas de incidencia y prevalencia generalmente más altas en la población blanca que en otros grupos étnicos. Los factores ambientales parecen incluir infecciones virales y la deficiencia de vitamina D. El director de este trabajo, el doctor Klaus Schmierer, afirmó que “la esclerosis múltiple es una enfermedad en la que la ascendencia genética y los factores ambientales juegan un papel, sin embargo, se desconoce hasta qué punto estos dos aspectos están impulsando el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple”. “Hemos encontrado que personas de origen asiático y africano en Londres son mucho más propensas a tener esclerosis múltiple que las personas de la misma etnia que viven en sus países ancestrales. Nuestros resultados preliminares sugieren que los factores ambientales juegan un papel fundamental en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, mientras el telón de fondo genético individual puede ser de menor importancia”, añadió. El estudio, publicado en ‘Multiple Sclerosis Journal’, empleó registros electrónicos de consultas de medicina general (GPs, por sus siglas en inglés) en cuatro distritos del este de Londres (Tower Hamlets, Newham, Hackney y la ciudad de Londres), en las que se les preguntó por el número de pacientes diagnosticados con EM, agrupados por origen étnico. LA CULPA: AGENTES AMBIENTALES O COMPORTAMIENTOS INSANOS De 907.151 pacientes registrados en GPs en el este de Londres, 776 tenían un diagnóstico de la esclerosis múltiple. La prevalencia global de EM en el este de Londres fue de 111 por cada 100.000 habitantes (152 mujeres y 70 para hombres). La prevalencia por 100.000 fue de 180 para la población blanca, 74 en el caso de los de raza negra y 29 para los asiáticos del sur. La esclerosis múltiple parecía ser varias veces más frecuente entre los negros y los asiáticos del sur que vivían en Londres en comparación con aquellos grupos que habitaban en su territorio de origen. Incluso, la más alta prevalencia informada en cualquier país del África subsahariana, 0,24 por 100.000 en Ghana, es una pequeña parte de la prevalencia de esclerosis múltiple en los negros en el este de Londres (74 por 100.000). La prevalencia de EM para las personas que viven en India (7 por 100.000) o Pakistán (5 por 100.000) también fue mucho menor que para los asiáticos del sur que viven en el este de Londres (29 por 100.000). Aunque las diferencias de prevalencia podrían explicarse por un menor número de diagnósticos de esclerosis múltiple que se producen en los países con menos recursos, el doctor Schmierer dice que es poco probable para explicar la brecha en la prevalencia entre estos territorios. Los investigadores creen que una explicación alternativa o adicional sería el aumento de la exposición en Reino Unido a los agentes ambientales o comportamientos que facilitan el desarrollo de la esclerosis múltiple. Se ha previsto realizar estudios de seguimiento para analizar más a fondo estos hallazgos. Schmierer añadió: “Si podemos definir con claridad el conjunto de factores de riesgo y su relevancia proporcional, podrían elaborarse medidas para cambiar o eliminar estos factores, lo que potencialmente erradicaría la esclerosis múltiple, que es nuestro objetivo final”. Los resultados sólo se aplican al este de Londres, y deben ser interpretados con precaución si se generaliza al resto de Reino Unido. Debido a la posibilidad de que algunas personas con esclerosis múltiple se perdieran en los conjuntos de datos de los GPs, los investigadores dicen que es probable que estas estimaciones de prevalencia estén subestimadas en aproximadamente una cuarta parte, pero que hay poco riesgo de sesgo en los datos de origen étnico. Fuente original: Infosalus.com Environmental factors may be playing a more important role in the onset of multiple sclerosis (MS) than was believed, according to research conducted by Queen Mary University of London and Barts Health NHS Trust in the United Kingdom. The theory is based on new findings showing that blacks and South Asians in East London have a higher prevalence of multiple sclerosis compared with those groups in their ancestral countries, indicating a strong influence of the environment on the pathology that could be leading higher rates of multiple sclerosis in London. Multiple sclerosis is a chronic neurodegenerative most common non-traumatic central nervous system disease and the cause of disability in young adults. The cause of multiple sclerosis although evidence suggests that there are several contributing factors, both genetic and environmental is unknown. Studies suggest that ethnicity may be a risk factor, with incidence and prevalence rates generally higher in whites than in other ethnic groups. Environmental factors seem to include viral infections and deficiency of vitamin D. The director of this work, Dr. Klaus Schmierer, states that “Multiple sclerosis is a disease in which genetic ancestry and environmental factors play a role, however, is unknown to what extent these two aspects are driving the risk of developing multiple sclerosis. “ “We found that people of Asian and African origin in London are much more likely to have multiple sclerosis than people of the same ethnic group living in their ancestral countries. Our preliminary results suggest that environmental…

Los videojuegos de ‘Brain Training’ mejoran la función cognitiva en la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa que se produce por la pérdida de la capa de mielina que protege las neuronas. Una enfermedad que, caracterizada por síntomas como la debilidad muscular o la denominada ‘niebla cerebral’ –traducción del término inglés ‘brain fog’ que define un estado de confusión y de falta de concentración–, padecen más de 2,3 millones de personas en todo el mundo y cerca de 46.000 españoles, sobre todo mujeres. Y una enfermedad en la que los videojuegos de entrenamiento mental pueden, según muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad Sapienza de Roma (Italia), resultar muy beneficiosos. Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Radiology», muestra que el uso de los videojuegos de la saga ‘Brain Training’ que comercializa la empresa Nintendo refuerza y crea nuevas conexiones neuronales entre el tálamo y otras áreas cerebrales de los pacientes con esclerosis múltiple, lo que resulta en una mejora de sus funciones cognitivas. Rehabilitación cognitiva Los videojuegos de la saga ‘Brain Training’ están basados en el trabajo del neurocientífico japonés Ryuta Kawashima y ofrecen retos mentales como la resolución de puzles o juegos para ejercitar la memoria. Sin embargo, y si bien han sido muy populares en la última década, sus efectos sobre la función cognitiva de los usuarios resultan, cuando menos, controvertidos. Es decir, podría ser que estos videojuegos no hicieran honor a su nombre y realmente no ‘entrenaran’ o ejercitaran el cerebro. Por ello, los autores del nuevo estudio evaluaron el uso de estos videojuegos en 24 pacientes de esclerosis múltiple con daño cognitivo. Y para ello, los participantes fueron seleccionados, de acuerdo con un criterio totalmente aleatorio, a tomar parte en un programa de rehabilitación domiciliaria de ocho semanas en los que jugaban media hora diaria y durante cinco días a la semana a los videojuegos o, por el contrario, eran incluidos en una lista de espera –grupo control. Todos los participantes fueron sometidos a imagen por resonancia magnética funcional para evaluar la actividad de sus conexiones cerebrales tanto al inicio del estudio como a su conclusión tras ocho semanas. Como explica Laura De Giglio, directora de la investigación, «la imagen por resonancia magnética funcional nos permite estudiar qué áreas cerebrales se encuentran activadas simultáneamente y nos ofrece información sobre la activación de ciertas áreas con redes neuronales específicas. Así, cuando hablamos de un incremento de la conectividad nos referimos a que los circuitos o redes neuronales cerebrales se han modificado, aumentando la extensión de las áreas cerebrales que trabajan de forma simultánea». Las pruebas de imagen a las ocho semanas mostraron un incremento de la conectividad funcional del tálamo en algunas de las principales redes neuronales implicadas en la cognición. Un resultado que tan solo se observó en los 12 pacientes participantes en el programa de rehabilitación con videojuegos y que, según los autores, «constituye un ejemplo de la plasticidad cerebral, es decir, de la capacidad de formar nuevas conexiones a lo largo de la vida». Como refiere Laura De Giglio, «el aumento de la conectividad refleja que el uso de los videojuegos modificó el modo de funcionamiento de ciertas áreas cerebrales. Por tanto, los resultados muestran que incluso una herramienta tan común y extendida como los videojuegos puede promover la plasticidad cerebral y ayudar en la rehabilitación cognitiva de las personas con enfermedades neurológicas, caso de la esclerosis múltiple». Más que un mero entretenimiento Y este aumento de la conectividad funcional, ¿se tradujo en alguna mejora tangible en la función cognitiva de los pacientes? Pues según los resultados, los participantes en el programa de rehabilitación con videojuegos mejoraron, y mucho, sus puntuaciones en las pruebas para medir su atención y función ejecutiva, esto es, las habilidades cognitivas a través de las cuales organizamos nuestras vidas y regulamos nuestro comportamiento. En definitiva, concluyen los investigadores, «nuestros hallazgos sugieren que los videojuegos de ‘entrenamiento mental’ son una opción efectiva para mejorar las habilidades cognitivas de los pacientes con esclerosis múltiple». Fuente original: ABC Salud Multiple sclerosis is a neurodegenerative disease that is caused by the loss of the myelin sheath that protects neurons. A disease characterized by symptoms such as muscle weakness or the so-called ‘brain fog’ -Localisation the English term ‘brain fog’ defining a state of confusion and lack in concentration, affects more than 2.3 million people worldwide and about 46,000 Spaniards, especially women. And a disease in which mental training games can, according to a study led by researchers at Sapienza University of Rome (Italy), prove very beneficial. Specifically, the study, published in the journal “Radiology” shows that the use of Video Games ‘Brain Training’ series sold by the company Nintendo strengthens and creates new neural connections between the thalamus and other brain areas of patients with sclerosis multiple, it is resulting in improved cognitive function. Cognitive rehabilitation Video Games ‘Brain Training’ series are based on the work of Japanese neuroscientist Ryuta Kawashima and offer mental challenges such as puzzles or solving games to exercise your memory. However, although they have been very popular in the last decade, its effects on cognitive function users are at least controversial. Ie it could be that these games do not honor his name and really no ‘will train’ or were exercising the brain. Therefore, the authors of the new study evaluated the use of these games in 24 MS patients with cognitive impairment. And for that, the participants were selected, according to a totally random approach, to take part in a program of home rehabilitation eight weeks in which they played half an hour daily for five days a week to video games or, Instead, they were placed on a waiting list -group control. All participants underwent functional magnetic resonance imaging to evaluate their brain activity both at baseline and at its conclusion after eight weeks connections. As Laura De Giglio, director of the research explains, “the functional magnetic resonance imaging allows us to study which brain areas are activated simultaneously and offers information on the activation of certain areas with specific neural networks.…

Protocolo de estudios neurofisiológicos del suelo pélvico para la valoración de la disfunción anorrectal en pacientes con esclerosis múltiple

Introducción. Los pacientes con esclerosis múltiple (EM) frecuentemente desarrollan disfunción anorrectal. Las estructuras neuromusculares del suelo pélvico y los mecanismos de control voluntario de la defecación pueden afectarse por las lesiones parcheadas de la EM o secundarias a la discapacidad del paciente. La implicación multifactorial limita la comprensión de la fisiopatología de la disfunción anorrectal en la EM. Tests neurofisiológicos específicos valoran la funcionalidad de los elementos del sistema nervioso central y periférico implicados en las disfunciones anorrectales. Objetivo. Proponer un protocolo diagnóstico de estudios neurofisiológicos estandarizados del suelo pélvico para caracterizar la fisiopatología de la disfunción anorrectal en los pacientes con EM. Pacientes y métodos. Se realizaron estudios de electromiografía de esfínter anal externo, potenciales evocados somatosensoriales desde el nervio pudendo interno, registro de reflejos sacros anales y neurografía del nervio pudendo a 16 pacientes con EM definida y criterios de estreñimiento o incontinencia fecal. Resultados. Las características clínicas y neurofisiológicas fueron heterogéneas. Nueve pacientes presentaron estreñimiento; dos, incontinencia fecal aislada; y cinco, combinación de ambos. La abolición o el retraso de la latencia de los potenciales evocados somatosensoriales fue el hallazgo más frecuente (n = 12), seguido de la detección de contracción paradójica (n = 11) y de reclutamiento deficitario (n = 8) en la electromiografía de esfínter anal externo. Conclusiones. La correcta interpretación de cada test neurofisiológico disponible y la correlación de los hallazgos en conjunto permiten comprender la fisiopatología de la disfunción anorrectal. La protocolización de estudios neurofisiológicos del suelo pélvico permite ajustar el diagnóstico al identificar la lesión nerviosa, central o periférica, determinante de disfunción anorrectal en los pacientes con EM. Fuente original: Neurologia.com Introduction. Patients with multiple sclerosis (MS) often develop anorectal dysfunction. Neuromuscular pelvic floor structures and mechanisms of voluntary control of defecation may be affected by the patchy lesions of MS or secondary to the patient’s disability. The multifactorial involvement limits the understanding of the pathophysiology of anorectal dysfunction in MS. specific value neuropsychological tests functionality of the elements of central nervous system and peripheral involved in anorectal disorders. Objective. Propose a diagnostic protocol standardized neurophysiological studies of the pelvic floor to characterize the pathophysiology of anorectal dysfunction in patients with MS. Patients and methods. electromyography studies were conducted external anal sphincter, somatosensory evoked potentials from the internal pudendal nerve, sacral reflexes log records and pudendal nerve Neurography 16 patients with definite MS and criteria constipation or fecal incontinence. Results. The clinical and neurophysiological characteristics were heterogeneous. Nine patients had constipation; two isolated fecal incontinence; five, combination of both. The abolition or delay latency somatosensory evoked potentials was the most common finding (n = 12), followed by detection of paradoxical contraction (n = 11) and deficit recruitment (n = 8) in the electromyography sphincter external anal. Conclusions. The correct interpretation of neurophysiological test every available and correlation of findings together allow understanding the pathophysiology of anorectal dysfunction. Notarization of neurophysiological studies of the pelvic floor can adjust the diagnosis by identifying the nerve, central or peripheral, anorectal injury determinant dysfunction in patients with MS. Original source: Neurologia.com Introducció. Els pacients amb esclerosi múltiple (EM) freqüentment desenvolupen disfunció anorectal. Les estructures neuromusculars del sòl pèlvic i els mecanismes de control voluntari de la defecació poden afectar-se per les lesions apedaçades de l’EM o secundàries a la discapacitat del pacient. La implicació multifactorial limita la comprensió de la fisiopatologia de la disfunció anorectal en l’EM. Tests neurofisiològics específics valoren la funcionalitat dels elements del sistema nerviós central i perifèric implicats en les disfuncions anorrectals. Objectiu. Proposar un protocol diagnòstic d’estudis neurofisiològics estandarditzats del sòl pèlvic per caracteritzar la fisiopatologia de la disfunció anorectal en els pacients amb EM. Pacients i mètodes. Es van realitzar estudis d’electromiografia de l’esfínter anal extern, potencials evocats somatosensorials des del nervi pudendo intern, registre de reflexos sacres anals i neurografia del nervi pudend a 16 pacients amb EM definida i criteris de restrenyiment o incontinència fecal. Resultats. Les característiques clíniques i neurofisiològiques van ser heterogènies. Nou pacients van presentar restrenyiment; 2, incontinència fecal aïllada; i 5, combinació de tots dos. L’abolició o el retard de la latència dels potencials evocats somatosensorials va ser la troballa més freqüent (n = 12), seguit de la detecció de contracció paradoxal (n = 11) i de reclutament deficitari (n = 8) en l’electromiografia d’esfínter anal extern. Conclusions. La correcta interpretació de cada test neurofisiològic disponible i la correlació de les troballes en conjunt permeten comprendre la fisiopatologia de la disfunció anorectal. La protocol·lització d’estudis neurofisiològics del sòl pèlvic permet ajustar el diagnòstic en identificar la lesió nerviosa, central o perifèrica, determinant de disfunció anorectal en els pacients amb EM. Font original: Neurologia.com

Nuevo método molecular para el diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple

Un grupo investigador ha descubierto un nuevo método para el diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple. El hallazgo, que se basa en la detección y medición de un conjunto de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, permite predecir de forma precisa si el paciente desarrollará o no la enfermedad. En la mayoría de pacientes, el primer signo de la enfermedad es un episodio de trastornos neurológicos denominado síndrome clínicamente aislado, pero no todos los pacientes con este síndrome acaban desarrollando la enfermedad. El estudio se centra en estos casos y permite discriminar y predecir cuáles de estos pacientes desarrollarán esclerosis múltiple. Los científicos han utilizado la espectrometría de masas para detectar un conjunto de proteínas de interés en el líquido cefalorraquídeo de un número elevado de pacientes. Tras analizar cada una de las muestras, han identificado cuáles son las proteínas que pueden predecir el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Con estos datos también han elaborado un modelo estadístico que, según la abundancia de estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo, permite asignar a cada paciente la probabilidad de padecer la enfermedad. Fuente original: Neurologia.com A research group has discovered a new method for early diagnosis of multiple sclerosis. The finding, based on the detection and measurement of a set of proteins in cerebrospinal fluid, can accurately predict whether a patient will develop the disease not. In most patients, the first sign of the disease is an episode of neurological disorders called clinically isolated syndrome, but not all patients with this syndrome eventually develop the disease. The study focuses on these cases and allows to discriminate and predict which of these patients will develop multiple sclerosis. Scientists have used mass spectrometry to detect a set of proteins of interest in the cerebrospinal fluid of a large number of patients. After analyzing each of the samples, which have identified proteins that can predict the risk of developing multiple sclerosis are. With these data have also developed a statistical model that, according to the abundance of these proteins in cerebrospinal fluid, can assign each patient’s chance of developing the disease. Original source: Neurologia.com Un grup investigador ha descobert un nou mètode per al diagnòstic precoç de l’esclerosi múltiple. La troballa, que es basa en la detecció i mesurament d’un conjunt de proteïnes en el líquid cefaloraquidi, permet predir de forma precisa si el pacient desenvoluparà o no la malaltia. En la majoria de pacients, el primer signe de la malaltia és un episodi de trastorns neurològics anomenada síndrome clínicament aïllat, però no tots els pacients amb aquesta síndrome acaben desenvolupant la malaltia. L’estudi se centra en aquests casos i permet discriminar i predir quins d’aquests pacients desenvoluparan esclerosi múltiple. Els científics han utilitzat l’espectrometria de masses per detectar un conjunt de proteïnes d’interès en el líquid cefaloraquidi d’un nombre elevat de pacients. Després d’analitzar cadascuna de les mostres, s’han identificat quines són les proteïnes que poden predir el risc de desenvolupar esclerosi múltiple. Amb aquestes dades també han elaborat un model estadístic que, segons l’abundància d’aquestes proteïnes en el líquid cefaloraquidi, permet assignar a cada pacient la probabilitat de patir la malaltia. Font original: Neurologia.com

Dosis altas de vitamina D podrían ser beneficiosas para la esclerosis múltiple

Las dosis altas de vitamina D parecen seguras para las personas que padecen esclerosis múltiple (EM) y podrían ayudar a tranquilizar la hiperactividad del sistema inmunitario que es característica de la enfermedad, según los investigadores de un pequeño estudio doble ciego. Los científicos siguieron a 40 adultos con EM remitente recurrente que, en un período de seis meses, fueron aleatorizados a recibir 800 UI o 10.400 UI de colecalciferol (vitamina D3) al día. Los resultados se evaluaron a los tres y a los seis meses, y al final, sólo el grupo de dosis alta mostró cambios en la actividad del sistema inmunitario. El mayor efecto fue una reducción en las células que producen una proteína inflamatoria, la interleucina 17. El estudio amplía la evidencia de que la vitamina D podría ser beneficiosa para las personas con EM, pero se siguen realizando ensayos clínicos para responder a la cuestión de si tomar vitamina D puede mejorar los síntomas y alterar el desarrollo de la enfermedad. Un ensayo estadounidense, que todavía está reclutando pacientes, está usando dosis de 5.000-10.000 UI al día, pero sin los resultados de esos ensayos es demasiado pronto para recomendar que las personas con EM tomen vitamina D en dosis altas. Fuente original: Neurologia.com High doses of vitamin D appear safe for people with multiple sclerosis (MS) and could help calm the hyperactivity of the immune system that is characteristic of the disease, according to researchers at a small double-blind study. The scientists followed 40 adults with relapsing-remitting MS, in a period of six months, were randomized to receive 800 IU or 10,400 IU of cholecalciferol (vitamin D3) a day. The results were evaluated at three and six months, and in the end, only the high-dose group showed changes in activity of the immune system. The greatest effect was a reduction in the cells that produce an inflammatory protein, interleukin 17. The study extends the evidence that vitamin D may be beneficial for people with MS, but clinical trials are still being conducted to answer the question whether taking vitamin D can improve symptoms and alter the course of the disease. A US trial is still recruiting patients using doses of 5,000-10,000 IU daily, but the results of these trials is too early to recommend that people with MS take vitamin D in high doses. Original source: Neurologia.com Les dosis altes de vitamina D semblen segures per a les persones que pateixen esclerosi múltiple (EM) i podrien ajudar a tranquil·litzar la hiperactivitat del sistema immunitari que és característica de la malaltia, segons els investigadors d’un petit estudi doble cec. Els científics van seguir a 40 adults amb EM remitent recurrent que, en un període de sis mesos, van ser aleatoritzats a rebre 800 UI o 10.400 UI de colecalciferol (vitamina D3) al dia. Els resultats es van avaluar als tres i als sis mesos, i al final, només el grup de dosi alta va mostrar canvis en l’activitat del sistema immunitari. El major efecte va ser una reducció en les cèl·lules que produeixen una proteïna inflamatòria, la interleucina 17. L’estudi amplia l’evidència que la vitamina D podria ser beneficiosa per a les persones amb EM, però es continuen fent assajos clínics per respondre a la qüestió de si prendre vitamina D pot millorar els símptomes i alterar el desenvolupament de la malaltia. Un assaig nord-americà, que encara està reclutant pacients, està utilitzant dosis de 5.000-10.000 UI al dia, però sense els resultats d’aquests assaigs és massa aviat per recomanar que les persones amb EM prenguin vitamina D en dosis altes. Font original: Neurologia.com