El consorcio International MS Genetics confirma 233 variaciones genéticas relacionadas con la esclerosis múltiple
El Consorcio Internacional de Genética de EM (IMSGC) ha publicado el mayor estudio de genética de esclerosis múltiple hasta la fecha, analizando datos de 47.429 personas con EM y 68.374 personas sin EM.
El estudio ha confirmado que existen 233 variaciones en el genoma humano que contribuyen al riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Se descubrió que las variaciones influyen en muchos tipos y tejidos de células inmunes diferentes, lo que indica que la disfunción general del sistema inmunitario subyace en la aparición de la EM.
El estudio también identifica una variante genética para la EM en el cromosoma X, el cromosoma sexual. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen uno; Por lo tanto, esta es una pista interesante para investigar por qué las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar EM que los hombres.
Estos resultados por sí solos no son suficientes para determinar quién desarrollará esclerosis múltiple, pero contribuyen a comprender los factores de riesgo que eventualmente pueden usarse para predecir el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad y señalar formas de prevenirlo.
El IMSGC, un grupo mundial de investigadores que colabora para comprender la base genética de la esclerosis múltiple, informa sobre este estudio en la revista Science (365, eaav7188 [2019]). El International MS Genetics Consortium está compuesto por los mejores neurólogos y genetistas del mundo. Este equipo recibió el apoyo de muchas fuentes, incluidas becas de investigación de los Institutos Nacionales de Salud y la Sociedad Nacional de EM (en parte gracias al generoso apoyo de Richard y Rosalyn Slifka) para realizar una búsqueda de genes de EM en todo el genoma humano. Reunieron datos de múltiples estudios previos y luego trabajaron para confirmar (replicar) esos resultados en un gran número de sujetos independientes, analizando datos genéticos de un total de 115.803 individuos.
“Este estudio amplía en gran medida nuestro conocimiento de las variaciones genéticas que contribuyen a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple, y establece una hoja de ruta para descubrir qué causa la EM y cómo prevenirla“, dijo Bruce Bebo, PhD, Vicepresidente Ejecutivo de Investigación del IMSGC. “Este trabajo no habría sido posible sin la participación de personas afectadas por EM y la financiación colectiva de agencias y sociedades de EM de todo el mundo. Es un ejemplo inspirador del poder colectivo de pacientes, investigadores y financiadores que se unen para acelerar la investigación vital que nos acerca cada vez más a una cura para la EM “, agregó.
Fuente: elpais.com
DETALLES DEL ESTUDIO
La causa de la EM aún no se conoce, pero se cree que se debe a una combinación de factores en personas cuya composición genética (genoma) los hace susceptibles.
En el estudio genético de EM más grande hasta la fecha, los investigadores del IMSGC analizaron datos genéticos de 47.429 personas con EM y 68.374 personas sin EM. Confirmaron 233 variaciones en el genoma humano que contribuyen a la susceptibilidad a la EM. Estos resultados confirman los resultados iniciales, lo que representa un gran avance en la comprensión de la genética de la EM.
Estos resultados por sí solos no son suficientes para determinar quién desarrollará EM, pero contribuyen a comprender los factores de riesgo que eventualmente pueden usarse para predecir el riesgo de un individuo de desarrollar EM y señalar formas de prevenirlo.
Las variaciones genéticas identificadas influyen en la función de muchos tipos de células inmunes y tejidos involucrados en iniciar y llevar a cabo ataques inmunes contra el cerebro y la médula espinal en la EM. El equipo también encontró un vínculo con la función de la microglia, que son las células inmunes del cerebro, pero no en otras células del cerebro, como las neuronas o los astrocitos. Además, el estudio identificó una variación genética relacionada con la EM en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X (los hombres tienen uno), y esto representa una pista intrigante para comprender parte de la razón por la cual las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar EM que los hombres.
La esclerosis múltiple es una enfermedad impredecible, a menudo incapacitante del sistema nervioso central que interrumpe el flujo de información dentro del cerebro y entre el cerebro y el cuerpo. Los síntomas varían desde entumecimiento y hormigueo hasta ceguera y parálisis. Aún no se puede predecir el progreso, la gravedad y los síntomas específicos de la EM en una persona, pero los avances en la investigación y el tratamiento están conduciendo a una mejor comprensión y acercándonos a un mundo libre de EM. La mayoría de las personas con EM son diagnosticadas entre los 20 y 50 años, con al menos dos o tres veces más mujeres que hombres diagnosticadas con la enfermedad. La EM afecta a más de 2.3 millones de personas en todo el mundo.
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