Identificada una variante genética asociada a una evolución más agresiva de la esclerosis múltiple

Un consorcio internacional de más de 150 investigadoras e investigadores de una veintena de países diferentes ha publicado el 29 de junio en la revista Nature una investigación especialmente significativa para todas las personas afectadas por esclerosis múltiple.

El análisis genético de más de 22 mil pacientes les ha permitido asociar una variante genética con el grado de discapacidad más elevado observado. Después de analizar millones de variantes presentes en las personas afectadas por esta enfermedad, las científicas y los científicos autores del artículo han sido capaces de relacionar una región del ADN en concreto con los casos que más empeoraban y de forma más rápida. La variante se encuentra en dos genes que están involucrados uno en la reparación de células dañadas en los músculos y el otro en el control de las infecciones virales.

Según ha explicado a El País la neuróloga Sara Llufriu, del Hospital Clínic de Barcelona (que ha aportado datos de 300 pacientes al estudio) si una persona hereda esta variante, tanto de su madre como de su padre, “necesita el apoyo de un bastón más de tres años y medio antes” que una persona que no presenta esta diferencia genética.

El neurólogo Manuel Comabella, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, que ha aportado datos de 173 pacientes), ha recordado al mismo periódico que de las muchas variantes genéticas conocidas asociadas a la esclerosis múltiple, esta es la primera vinculada a la progresión rápida de la enfermedad.

Los investigadores están convencidos de que, al haber identificado un mecanismo implicado en la progresión de la enfermedad, este descubrimiento abre un camino hacia tratamientos que ayuden a evitar o retrasar la discapacidad.

Los datos de los 22 mil pacientes también indican que el nivel educativo tiene un ligero papel protector frente a la esclerosis múltiple, mientras que fumar agrava la enfermedad, en línea con lo que pasa con otras enfermedades neurodegenerativas.

 

Aquí dos artículos divulgativos que pueden resultar de interés para profundizar el tema:

 

Identificada por primera vez una variante genética asociada a la gravedad de la esclerosis múltiple

https://www.elperiodico.com/es/ciencia/20230628/variante-genetica-esclerosis-multiple-89238742
Autora: Valentina Raffio

 

 

Una variante genética ilumina el enigma de la esclerosis múltiple: por qué unos pacientes requieren silla de ruedas y otros suben el Everest

https://elpais.com/ciencia/2023-06-28/una-variante-genetica-ilumina-el-enigma-de-la-esclerosis-multiple-por-que-unos-pacientes-requieren-silla-de-ruedas-y-otros-suben-el-everest.html

Autor: Manuel Ansede

 

 

En el estudio han participado los siguientes investigadores españoles:

Manuel Comabella, Sunny Malhotra, Luciana Midaglia  y Xavier Montalban (Servei de Neurologia-Neuroimmunologia, Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Vall d’Hebron Institut de Recerca, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona);

Yolanda Blanco, Sara Llufriu, Albert Saiz y Pablo Villoslada (Hospital Clinic Barcelona, Institut d’Investigacions Biomediques August Pi Sunyer (IDIBAPS) y Universitat de Barcelona).

 

 

Luca Tancredi Barone

 

Fuente:

El artículo publicado en Nature

Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x