¿Qué es el TENMO y porque se confunde con la esclerosis múltiple?

 

🔗 Articulo original de Mujer Hoy (29 de febrero, 2024)

 

 

Así es el TENMO: la enfermedad rara que puede confundirse con la esclerosis múltiple y que afecta nueve veces más a mujeres que a hombres

 

Educar a la sociedad y a la comunidad sanitaria, clave para el diagnóstico precoz del TENMO, un trastorno raro autoinmune con brotes severos que pueden llegar a provocar discapacidad de por vida.

 

Es como si una faringitis se confundiese con una amigdalitis por tratarse ambas de afecciones de la garganta. Hablamos de lo que ocurre con el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (más conocido como TENMO), una enfermedad neurológica rara con brotes severos e irreversibles que puede confundirse con la esclerosis múltiple en 4 de cada 10 pacientes por su sintomatología clínica similar. Se calcula que en nuestro país afecta a unas 300 personas, la mayoría de ellas mujeres, cuya predisposición a padecerla es nueve veces mayor que en la población masculina.

“El factor principal no está claro, pero creemos que los estrógenos influyen en el sistema inmunológico”, precisa la doctora Celia Oreja-Guevara, jefa de Sección de Neurología del madrileño Hospital Clínico San Carlos, en el encuentro celebrado por Mujer Hoy y la compañía biotecnológica Amgen para concienciar sobre la neuromielitis óptica. Esta patología se caracteriza porque el propio sistema inmune ataca a los nervios ópticos y la médula espinal y en la que un diagnóstico temprano y correcto ayuda notablemente a identificar el mejor tratamiento para evitar brotes y el daño irreversible que causan.

La doctora Oreja-Guevara, referente en patologías neurológicas, ha participado en una mesa redonda sobre esta enfermedad junto a Marco Pugliese, director de la Fundación GAEM (Grupo de Afectados por Esclerosis Múltiple), la única asociación de pacientes en nuestro país que se ocupa de los pacientes con TENMO, y Fina Lladós, directora general de Amgen en España, quien arrojó luz sobre los esfuerzos en I+D que está realizando la industria farmacéutica para ofrecer soluciones en el campo de las enfermedades raras.

 

 

TENMO no es esclerosis múltiple, aunque se le parezca

Del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO) y la esclerosis múltiple podría decirse que son enfermedades “gemelas”, si bien la primera es más malvada y define su personalidad en forma de brotes severos que pueden provocar daños permanentes, algo que en la segunda no ocurre. “Ambas atacan a células diferentes. Cuando hablamos de neuromielitis óptica tenemos que concentrarnos en estos episodios porque van a ser muy graves. Recuerdo a una niña que pidió una pausa para hacer los exámenes de la EBAU y luego ya no pudo andar. Cuanto antes tratemos al paciente, podremos evitar un segundo brote o conseguir que sea más leve. Se dan pocos, pero pueden dejar a la persona discapacitada de por vida”, añade la doctora Oreja, a la vez que incide en la importancia de un diagnóstico precoz y diferencial para el TENMO respecto a la esclerosis múltiple.

 

Un diagnóstico diferencial y precoz para tratar el TENMO a medida

A pesar de sus similitudes con la esclerosis múltiple, en el TENMO pueden identificarse, mediante un test, anticuerpos específicos (AQP4) en el 70% de los casos, lo que confirma que se trata de patologías distintas. “Pero al tratarse de una enfermedad tan rara mucha gente no sabe cómo detectarla y el test, a su vez, está disponible en pocos sitios. Esto provoca que haya menos enfermos contabilizados de los que en realidad hay”, explica la doctora. Según los datos que maneja la experta, habría un paciente por cada 100.000 habitantes, “el problema es que existen muchos pacientes que no están diagnosticados o se diagnostican de esclerosis múltiple”, añade.

Sobre los aspectos que podrían mejorar el diagnóstico temprano de la enfermedad, la doctora considera: “En primer lugar dar visibilidad. Hay que educar a la comunidad médica, pero también a las familias, como se hace con las campañas de ictus. Se debe enseñar qué es la enfermedad, que si te quedas sin ver por un ojo tienes que acudir al neurólogo para saber por qué”.

 

Aspectos que pueden mejorar el TENMO

De cómo dar visibilidad a una enfermedad desconocida como es el TENMO habla Marco Pugliese, director de GAEM, una fundación que proporciona herramientas de información y formación científica a cerca de 1000 miembros adscritos, algunos de los cuales son cuidadores o pacientes de TENMO  y que, este año, posiblemente incorporará un proyecto de investigación sobre la patología. “Ofrecemos soporte y sugerencias para mejorar la funcionalidad visual, por ejemplo, a través de la utilización de electrodomésticos que responden a comandos de voz; o sugiriendo aplicaciones en el teléfono móvil que lean en voz alta cualquier documento de texto, libro electrónico o página web; para facilitar la deambulación, gracias al bastón o a la silla de ruedas; o para afrontar los problemas intestinales o vesicales de diferentes formas. Dependiendo de cómo sea el brote, los pacientes tienen  necesidades distintas para mantener su calidad de vida”, apunta.

El diagnóstico diferencial ha sido clave para un paciente que, por lo general, está bien informado sobre la enfermedad y desea seguir estándolo. “Pide estar al corriente de desarrollos terapéuticos, nuevos dispositivos médicos o incluso de la posibilidad de poder participar en algún ensayo clínico. Es importante explicarle que hay compañías, grupos de investigación o fundaciones como la nuestra que le quieren dar apoyo. También GAEM está trabajando con diferentes asociaciones a nivel europeo, para que el paciente sienta que está en una red con otros afectados que se encuentran en su misma situación”, explica Pugliese.

 

Doctora Celia Oreja-Guevara, jefa de Sección de Neurología del madrileño Hospital Clínico San Carlos, Fina Lladós, directora general de Amgen en España y Marco Pugliese, director de GAEM

Doctora Celia Oreja-Guevara, jefa de Sección de Neurología del madrileño Hospital Clínico San Carlos, Fina Lladós, directora general de Amgen en España y Marco Pugliese, director de GAEM

 

Investigación y colaboración, claves para entender el TENMO

La Inteligencia Artificial del big data, el estudio de la genética y las plataformas tecnológicas de investigación son los tres ejes en los que basa su I+D Amgen para acelerar al máximo los procesos de investigación.

“Siempre es fundamental invertir en investigación, pero lo es más si hablamos de enfermedades raras. Siento una gran responsabilidad y tenemos en nuestras manos mucha tecnología y conocimiento para seguir avanzando”, comenta Fina Lladós, directora general de Amgen para España. Y añadía que, en el caso del TENMO, “existe una horquilla a investigar amplísima que va desde el diagnóstico hasta encontrar los tratamientos que sean adecuados, al tratarse de una patología que requiere entenderla muy bien”. “No estamos hablando de pocos pacientes si multiplicamos el número de estas patologías, unas 7.000, por el porcentaje de la población que las puede padecer, entre un 6% y un 8%”, ilustra la general manager.

 

El compromiso con los pacientes de TENMO de esta compañía con cuarenta años de historia y rompedora en el campo de la biotecnología va más allá de los medicamentos.

Comprender el TENMO y darlo a conocer está también entre los objetivos de Amgen y, para ello, resulta también fundamental la colaboración entre entidades. “Esto no va de una compañía que investiga un fármaco y ya está. Solos no podemos hacer nada porque se trata de enfermedades poco frecuentes. Tenemos la fortuna de contar con un sistema sanitario con un nivel de profesionales altísimo, de reconocimiento mundial, y con asociaciones de pacientes que también están dedicadas a esta población con enfermedades raras. La cooperación entre todos es fundamental, y hay que unirse para no duplicar esfuerzos sino complementar lo que ya existen”, concluye Fina Lladós.

 

El paciente diagnosticado de TENMO puede encontrar soporte e  información sobre la enfermedad en fundaciongaem.org

 

María Elvira