Identificada una variante genética asociada a una evolución más agresiva de la esclerosis múltiple

Un consorcio internacional de investigadoras e investigadores ha publicado en la revista Nature una investigación clave sobre la esclerosis múltiple.

Los científicos han identificado en 22 mil pacientes una variante genética asociada con el grado de discapacidad más elevado observado en las personas afectadas.

Al haber identificado un mecanismo implicado en la progresión de la enfermedad, este descubrimiento es prometedor respecto a futuros tratamientos que ayuden a evitar o retrasar la discapacidad.

Los neurofilamentos, un biomarcador prometedor para predecir la discapacidad a largo plazo

Detectar la esclerosis múltiple lo más temprano posible es un factor clave para poder ralentizar su curso más eficazmente. Es por ello que muchas de las investigaciones más punteras se concentran en la búsqueda de biomarcadores fiables que ayuden de un lado a identificar la “enfermedad de mil caras”, como se conoce a esta dolencia que afecta a más de 50 mil personas en España, y del otro a hacer previsiones sobre su desarrollo con el tiempo. De hecho, esta patología no siempre progresa de la misma manera. En un reciente estudio publicado en la revista JAMA, un grupo de investigadores e investigadoras españolas ha estudiado los niveles de los llamados “neurofilamentos séricos” en muestras de sangre tomadas en los primeros 12 meses tras un primer brote de esclerosis múltiple. La investigación ha contado con 578 pacientes de ocho hospitales españoles, no tratados con fármacos modificadores de la enfermedad. Los neurofilamentos de cadena ligera, o NfL, son proteínas que forman parte del esqueleto celular de las neuronas, o citoesqueleto, la estructura de fibras proteicas que determina la forma de las células. Cuando hay un daño celular en este tipo de células, los NfL se liberan en el líquido cefalorraquídeo y de ahí llegan a la sangre. Su presencia indica un daño axonal que está teniendo lugar en el paciente, lo cual indica un deterioro importante de las células nerviosas. Esto implica que la enfermedad está más activa. La idea de los investigadores es que este biomarcador nos puede dar pistas sobre la evolución a largo plazo de la enfermedad. Ya es conocida su capacidad de predecir los fenómenos inflamatorios agudos, como los brotes, y la progresión de la discapacidad a corto plazo. Lo que no quedaba aún muy claro es si podían predecir el nivel de discapacidad a largo plazo. La respuesta es que sí. “En este estudio hemos analizado diferentes variables como el sexo, la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS por sus siglas en inglés), la edad del primer brote, y los fármacos recibidos. Nos hemos dado cuenta que el mejor predictor son los neurofilamentos”, explica la Dra. Luisa María Villar Guimerans, Jefa de Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y una de las autoras del estudio. Concretamente, explica la Dra. Villar, si se encuentra una concentración de estos filamentos de más de 10 pg por mililitro de sangre, el paciente está más en riesgo de tener una progresión de la enfermedad significativa a medio y largo plazo. Un pg, o picogramo, corresponde a una billonésima parte de un gramo (o 10-12 g). “Lo que hemos observado –explica Villar– es que, como ya sabíamos, cualquier tratamiento precoz contrarresta la progresión de la enfermedad. Además, para los pacientes que, según este biomarcador, están más en riesgo de desarrollar una alta discapacidad a largo plazo, el tratamiento que mejor contrarresta este riesgo es el de anticuerpos monoclonales”. En cambio, para los pacientes que muestran valores bajos de los neurofilamentos en la sangre, el riesgo de progresión de la enfermedad es mucho menor. “Estos resultados nos permiten reconocer rápidamente a los pacientes que necesitan un tratamiento de mayor eficacia”, enfatiza Villar. “Y esto nos ayuda a refinar aún más la selección de los tratamientos y a personalizar más las decisiones terapéuticas. Estos hallazgos refuerzan la información que podemos obtener de otros marcadores ya en uso”, explica. Según la investigadora, “el desafío que tenemos ahora es entender por qué estos biomarcadores son capaces de explicar el desarrollo de la discapacidad. Para hacerlo, los tenemos que clasificar y estudiar otros factores inmunológicos y serológicos y ver a qué se asocia esta alta actividad”. Los pacientes que se han incluido en este estudio no están tratados. “A veces –continúa la investigadora– el tratamiento apantalla cosas que están pasando. Nosotros queremos estudiar exactamente el mecanismo fisiopatológico que está detrás de la destrucción de estos neurofilamentos para avanzar hacia un conocimiento más profundo de la enfermedad”. El grupo de investigación de la Dra. Villar está también estudiando otros posibles biomarcadores, como la proteína GFAP, específica de las células cerebrales del astroglia, marcador que algunas investigaciones asocian a la progresión de la enfermedad; o las moléculas quimiocinas, pequeñas proteínas que son capaces de atraer linfocitos al sistema nervioso central cuando se daña; y finalmente también las células del sistema inmunitario en la sangre.     Luca Tancredi Barone   Fuentes: https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2802051    

Demostrado seguro un nuevo ensayo clínico basado en células madre neuronales. Aun por confirmar su eficacia

Llegan noticias esperanzadoras para las personas afectadas por esclerosis múltiple progresiva, aproximadamente un 10% de todas las personas afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa.   Un grupo de científicos y científicas de la Universidad “Vita e Salute San Raffaele” de Milán, en Italia, ha publicado en la revista científica Nature Medicine, una de las publicaciones de más impacto en el mundo de la investigación, un artículo de gran interés para la comunidad de pacientes de esclerosis múltiple. En él, se detallan los resultados de un ensayo clínico basado en el trasplante de células madre en un grupo de 12 pacientes, de edades entre los 18 y los 55 años. Se trata de un ensayo de fase 1, eso es, que exclusivamente valora la seguridad del tratamiento. Queda por confirmar su eficacia.   El estudio, llamado STEMS, ha consistido en extraer células madre neurales de fetos abortados de 10-12 semanas, donados a la investigación, y en inyectarlas directamente en el canal espinal de los pacientes, todos ellos con un elevado nivel de discapacidad y confinados en la cama. El primero de esos pacientes fue inyectado en 2017. La punción lumbar introduce las células directamente en el líquido cefalorraquídeo, a través del cual pueden llegar directamente al cerebro y a la médula espinal, que son los sitios afectados por la esclerosis múltiple y en el que las células pueden llevar a cabo su acción. Antes de su inyección inicial, las personas participantes se sometieron a unos exámenes clínicos para valorar parámetros fisiológicos, como el nivel de moléculas neuroprotectoras y antiinflamatorias en su líquido cefalorraquídeo o el volumen de materia gris. Los resultados de este estudio preliminar, además de demostrar la seguridad y la tolerabilidad del novedoso tratamiento, muestran que, dos años después de la inyección, los participantes que recibieron una dosis más alta de células madre tenían una tasa más baja de reducción de la materia gris en comparación con los que recibieron las dos dosis más bajas. A pesar de generar esperanzas, estos datos necesitarán ser confirmados en un grupo mayor de pacientes para poder pensar, en el futuro, en un hipotético uso de estas células en la práctica clínica, como recuerdan los propios investigadores.   Las células madre neuronales nunca habían sido utilizadas antes en pacientes con EM.  Este tipo de células, a diferencia de las células madre hematopoyéticas (utilizadas en las formas remitentes recurrentes de la enfermedad, pero ineficaces en las formas progresivas) y de las células madre mesenquimales (que no han mostrado beneficios en pacientes con esclerosis múltiple progresiva), han demostrado en estudios preclínicos realizados en modelos animales tener un alto potencial pro-regenerativo una vez trasplantadas y de ser capaces de llegar a lesiones cerebrales y medulares precisamente porque son atraídas por el daño. Una vez alcanzadas estas lesiones, las células promueven mecanismos de neuroprotección y reparación mediante la liberación de sustancias inmunomoduladoras y pro-regenerativas.   Leer aquí el artículo de Nature Medicine que describe el estudio.   (Luca Tancredi Barone)

Fundación GAEM pregunta a sus socios

A finales del pasado año realizamos una encuesta online, que complementaba una serie de encuentros personales y telefónicos, todo ello con el objetivo de conocer la opinión de los socios y socias de Fundación GAEM sobre la labor de la entidad, y recoger sugerencias sobre otras actividades interesantes para la comunidad de afectados de Esclerosis Múltiple.

Un nuevo programa educativo en línea acerca la esclerosis múltiple a los alumnos de ESO, betevé noticias

Alumnos del Instituto Ferran Tallada conocen en clase esta enfermedad neurodegenerativa.   Redacción betevé noticias – Lunes 18 de diciembre de 2017 Coincidiendo con el Día Internacional de la Esclerosis mútiple, una veintena de alumnos de tercero de ESO del Instituto Ferran Tallada de Barcelona dedican una clase a conocer esta enfermedad neurodegenerativa. La Fundación GAEM, Grupo de Afectados de Esclerosis Múltiple, en colaboración con Ambientech, acerca un nuevo programa educativo e interactivo a centros educativos. La Fundación GAEM y Ambientech impulsan un nuevo programa educativo llamado «Una mirada al sistema nervioso desde la esclerosis múltiple«, que tiene el objetivo de dar a conocer entre los adolescentes esta enfermedad neurodegenerativa. El programa es de acceso gratuito y en línea, de modo que los alumnos realizan las lecciones a través de la tableta y el apoyo de un docente. El programa se empezó a aplicar en centros educativos en noviembre, y de momento, ya hay unos 300 centros de España que lo utilizan. Entre los cuales, el Instituto Ferran Tallada, que ya hace 10 años que usa esta metodología de enseñanza. La valoración, dicen, es positiva. La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que actualmente afecta a más de 47.000 personas en España y que supone la principal causa de discapacidad no traumática adquirida en la población joven.     Fuente original: Un nuevo programa en línea acerca la esclerosis múltiple a alumnos de ESO, betevé noticias