Alianza para secuenciar el exoma de los genes de pacientes con Esclerosis Múltiple

El Accelerated Cure Project para la Esclerosis Múltiple y el centro Regeneron Genetics se unen para secuenciar el exoma (la región codificante) de los genes de pacientes con esclerosis múltiple y otras enfermedades   Regeneron Genetics, una filial Regeneron Pharmaceuticals, utilizará la tecnología automatizada de preparación de muestras y procesamiento de datos, en combinación con sistemas informáticos ​​en la nube, para secuenciar la región codificante de los genes – conocida como exoma – a partir de las muestras de ADN de Cure Project. El Accelerated Cure Project (Proyecto Curación Acelerada) es una organización sin fines de lucro cuyo objetivo es acelerar la investigación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la EM. Su biobanco contiene muestras de más de 3.200 personas con EM, neuromielitis óptica y otras afecciones. También tiene muestras de personas sanas o controles. El exoma es el conjunto de exones, o porciones codificantes de proteínas, del genoma humano (conjunto de genes), que contiene la mayoría de las variaciones genéticas heredadas asociadas a enfermedades.     Los investigadores del centro utilizarán la información que obtengan de la secuenciación de las muestras del biobanco para encontrar biomarcadores genómicos y posibles tratamientos. El objetivo final es mejorar el cuidado y resultados del paciente. Los resultados de los análisis estarán a disposición de cualquier investigador que quiera utilizarlos, e incluirán información médica, sobre la enfermedad y sus tratamientos. «Esta colaboración mejorará nuestra comprensión del genoma de la EM», dijo en un comunicado de prensa Robert McBurney, presidente y director ejecutivo de Cure Project. «La secuenciación completa del exoma aportará nueva información valiosa al conjunto de datos del ‘gen de riesgo’ del genoma, que ya ha sido generado a partir de muestras de ADN en el biobanco ACP [Accelerated Cure Project] por el International MS Genetics Consortium», dijo McBurney. «La combinación de esta nueva información genética con la amplia información fenotípica recopilada de cada donante nos conducirá, sin duda, a nuevos conocimientos sobre las causas y los mecanismos de la esclerosis múltiple». En octubre de 2017, Cure Project empezó a colaborar con BC Platforms en nuevas formas de gestionar y aumentar su biobanco, sus programas de investigación y redes. Bajo el acuerdo, Cure Project obtuvo acceso a la tecnología de BC Platforms para investigar la base genética de la EM y acelerar la investigación de las causas y mecanismos que la producen. Microsoft proporcionó la infraestructura en la nube para indexar y acceder a la información. Biogen también se unió a la colaboración. Las cuatro compañías son miembros de Open Biobank Research Enhancement Alliance. BC Platforms comenzó la alianza para poner en contacto a los líderes tecnológicos y a los investigadores con información sobre la esclerosis múltiple.     Fuente original: Accelerated Cure Project, Regeneron Unit to Sequence Coding Portion of MS Patients’ Genes, Multiple Sclerosis News Today Noticia relacionada: Identificados dos genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer esclerosis múltiple  

Identificados dos genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer esclerosis múltiple

El nuevo descubrimiento permitirá identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y desarrollar métodos para un diagnóstico más precoz y preciso Un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (EE.UU.) muestra que las personas portadoras de las variantes de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo tres veces mayor de sufrir esclerosis múltiple. Concretamente, los resultados del estudio muestran que la presencia de dos variantes específicas en los genes ‘IL7R’, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y ‘DDX39B’ –cuyo papel en la patología aún no había sido identificado– se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune. Y es que la interacción de estas variantes genéticas provoca la sobreproducción de una proteína denominada ‘sIL7R’ y cuya interacción con el sistema inmune juega un papel clave en la aparición de la esclerosis múltiple –si bien los mecanismos por lo que esto sucede permanecen aún desconocidos. Así, los autores esperan que su descubrimiento pueda utilizarse para identificar a aquellos individuos que, al presentar ambas variantes genéticas en su genotipo, tienen un mayor riesgo de acabar padeciendo la enfermedad. Un aspecto crucial dado que cuanto antes se establezca el diagnóstico, antes se podrán administrar los tratamientos para frenar su progresión. Como explica Mariano García-Blanco, co-director de la investigación publicado en la revista «Cell», «Nuestro descubrimiento abre la puerta al desarrollo de tests más precisos para identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y, muy posiblemente, otras enfermedades autoinmunes».     Leer la noticia completa, ABC Salud Noticias relacionadas: El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple aumenta hasta 3 veces por la presencia de dos variantes genéticas, TiTi Researchers find new gene interaction associated with increased MS risk, University of Texas Medical Branch News