Una alianza para vencer también la Encefalitis de Rasmussen

GAEM y el Resolve Project han sellado un acuerdo de colaboración para facilitar las personas que quieran apoyar la investigación en la encefalitis de Rasmussen.

 

El objetivo del Resolve Project es “resolver” la encefalitis de Rasmussen (RE), una enfermedad extremadamente rara y grave que generalmente empieza en niños muy pequeños. A veces se da también en adultos jóvenes. Es debida a una inflamación crónica del cerebro “motivada por una reacción autoinmune» como ocurre en la esclerosis múltiple” y se caracteriza en este caso, por la presencia de epilepsia parcial continua y un diferente grado de déficits motores y sensoriales según el lado del cerebro afectado.

Al ser una enfermedad muy poco común (2.4 casos cada 10 millones de niños), es muy difícil que se dediquen recursos de investigación para buscar una causa y una cura para esta afección.

Tres personas caminando de cara en un pasillo. Una de ellas en silla de ruedas.

Carmen de Cruïlles, Jordi Ferrer y Vicens Oliver en el PCB.

Además de buscar una cura para este tipo poco común de encefalitis, el objetivo del Resolve Project es también dar visibilidad a la enfermedad y crear una comunidad con otras personas afectadas.Los motores de esta nueva iniciativa son Carmen de Cruïlles, afectada, y Jordi Ferrer, su hermano.

“Siendo tan pocas las personas afectadas, era inviable constituir una fundación. Por eso, agradecemos a GAEM por querer apadrinarnos”, explica Jordi.

Carmen tiene veintiocho años y aún está intentando asumir el diagnóstico, que le ha llegado solo a principio de 2024. Los adultos afectados por esta patología son solo un 10% del total, que se estima que en el mundo sean entre 200 y 500 personas.

 

Carmen se está adaptando a su nueva realidad

“Me empecé a dar cuenta porque me temblaban las manos y tenía espasmos en el lado derecho”, explica, “y de hecho no puedo escribir. Andando me caía, me fallaba la pierna”.

Cuando empezó a padecer estos síntomas, Carmen, que estudió economía, se hallaba en Australia. Fue solo cuando volvió a España que consiguió encontrar un diagnóstico para los inusuales síntomas que padecía.

“Hoy no puedo trabajar, tengo que dormir muchas horas diarias, y aun así no consigo descansar. Es agotador. Me despierto porque empiezo a temblar”, cuenta. “Empiezo a notar algunos efectos cognitivos, la memoria me falla a veces, en el sentido que me cuesta encontrar las palabras. Pero eso también es debido a que tomo 15 píldoras cada día: forma parte de mi nueva normalidad. Ahora estoy aprendiendo a disimular el temblor. Las hormonas también afectan muchísimo en cómo me encuentro, al igual que mi estado de ánimo y la presión atmosférica”.

La colaboración entre GAEM y REsolve Project (donde RE está por Encefalitis de Rasmussen, en inglés) tiene como fines ayudar un proyecto de investigación clínica que tiene como finalidad encontrar las causas y en el que participan los mejores especialistas a nivel mundial como los profesores Roland Martin (U Zürich), Lawrence Steinman (U Standford), Michael Wilson (UCSF), Heinz Wiendl (Münster) y Pablo Villoslada (Hospital del Mar de Barcelona).

En la página web del proyecto se pueden encontrar más detalles sobre los próximos pasos que darán Carmen y Jordi y conseguir el objetivo final que es encontrar una terapia efectiva que cura una enfermedad.

 

La encefalitis de Rasmussen necesita un impulso de investigación

“Esta enfermedad no está relacionada directamente con la EM y otras enfermedades desmielinizantes, como la NMO, que son el foco principal de GAEM”, explica Marco Pugliese. Sin embargo, se trata de una patología de origen autoinmune que cursa con inflamación progresiva crónica (encefalitis) de un hemisferio cerebral. Y necesita un impulso de parte de la investigación.

“Estamos orgullosos de poder dar soporte a la investigación de esta enfermedad rara para que los pacientes tengan la posibilidad de poder encontrar soluciones diagnósticas, pronósticas y de tratamiento que permita mejorar su calidad de vida, declara Vicens Oliver, presidente de la Fundación GAEM”.