Alianza para secuenciar el exoma de los genes de pacientes con Esclerosis Múltiple

El Accelerated Cure Project para la Esclerosis Múltiple y el centro Regeneron Genetics se unen para secuenciar el exoma (la región codificante) de los genes de pacientes con esclerosis múltiple y otras enfermedades

 

Regeneron Genetics, una filial Regeneron Pharmaceuticals, utilizará la tecnología automatizada de preparación de muestras y procesamiento de datos, en combinación con sistemas informáticos ​​en la nube, para secuenciar la región codificante de los genes – conocida como exoma – a partir de las muestras de ADN de Cure Project.

El Accelerated Cure Project (Proyecto Curación Acelerada) es una organización sin fines de lucro cuyo objetivo es acelerar la investigación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la EM. Su biobanco contiene muestras de más de 3.200 personas con EM, neuromielitis óptica y otras afecciones. También tiene muestras de personas sanas o controles.

El exoma es el conjunto de exones, o porciones codificantes de proteínas, del genoma humano (conjunto de genes), que contiene la mayoría de las variaciones genéticas heredadas asociadas a enfermedades.

 

 

Los investigadores del centro utilizarán la información que obtengan de la secuenciación de las muestras del biobanco para encontrar biomarcadores genómicos y posibles tratamientos. El objetivo final es mejorar el cuidado y resultados del paciente.

Los resultados de los análisis estarán a disposición de cualquier investigador que quiera utilizarlos, e incluirán información médica, sobre la enfermedad y sus tratamientos.

«Esta colaboración mejorará nuestra comprensión del genoma de la EM», dijo en un comunicado de prensa Robert McBurney, presidente y director ejecutivo de Cure Project.

«La secuenciación completa del exoma aportará nueva información valiosa al conjunto de datos del ‘gen de riesgo’ del genoma, que ya ha sido generado a partir de muestras de ADN en el biobanco ACP [Accelerated Cure Project] por el International MS Genetics Consortium», dijo McBurney. «La combinación de esta nueva información genética con la amplia información fenotípica recopilada de cada donante nos conducirá, sin duda, a nuevos conocimientos sobre las causas y los mecanismos de la esclerosis múltiple».

En octubre de 2017, Cure Project empezó a colaborar con BC Platforms en nuevas formas de gestionar y aumentar su biobanco, sus programas de investigación y redes.

Bajo el acuerdo, Cure Project obtuvo acceso a la tecnología de BC Platforms para investigar la base genética de la EM y acelerar la investigación de las causas y mecanismos que la producen. Microsoft proporcionó la infraestructura en la nube para indexar y acceder a la información. Biogen también se unió a la colaboración.

Las cuatro compañías son miembros de Open Biobank Research Enhancement Alliance. BC Platforms comenzó la alianza para poner en contacto a los líderes tecnológicos y a los investigadores con información sobre la esclerosis múltiple.

 


 

Fuente original: Accelerated Cure Project, Regeneron Unit to Sequence Coding Portion of MS Patients’ Genes, Multiple Sclerosis News Today

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