Aliança per seqüenciar l’exoma dels gens de pacients amb Esclerosi Múltiple

El Accelerated Cure Project per l’Esclerosi Múltiple i el centre Regeneron Genetics s’uneixen per seqüenciar l’exoma (la regió codificant) dels gens de pacients amb esclerosi múltiple i altres malalties

 

L’Accelerated Cure Project (Projecte Curació Accelerada) és una organització sense ànim de lucre, l’objectiu de la qual és accelerar la recerca per millorar el diagnòstic i el tractament de l’EM. El seu biobanc conté mostres de més de 3.200 persones amb EM, neuromielitis òptica i altres malalties. També té mostres de persones sanes o controls.

Regeneron Genetics, una filial Regeneron Pharmaceuticals, utilitzarà la tecnologia automatitzada de preparació de mostres i processament de dades, en combinació amb sistemes informàtics al núvol, per seqüenciar la regió codificant dels gens – coneguda com exoma – a partir de les mostres d’ADN de Cure Project.

L’exoma és el conjunt d’exons, o les parts codificants de les proteïnes, del genoma humà (conjunt de gens), que conté la majoria de les variacions genètiques heretades associades a malalties.

 

 

 

Els investigadors del centre utilitzaran la informació que obtinguin de la seqüenciació de les mostres del biobanc per trobar biomarcadors genòmics i possibles tractaments. L’objectiu final és millorar la cura i resultats del pacient.

Els resultats de les anàlisis estaran a disposició de qualsevol investigador que vulgui utilitzar-los, i inclouran informació mèdica, sobre la malaltia i els seus tractaments.

“Aquesta col·laboració millorarà la nostra comprensió del genoma de l’EM”, va dir en un comunicat de premsa Robert McBurney, president i director executiu de Cure Project.
“La seqüenciació completa de l’exoma aportarà nova informació valuosa al conjunt de dades del ‘gen de risc’ del genoma, que ja ha estat generat a partir de mostres d’ADN al biobanc ACP [Accelerated Cure Project] per l’International MS Genetics Consortium” , va dir McBurney. “La combinació d’aquesta nova informació genètica amb l’àmplia informació fenotípica recopilada de cada donant ens conduirà, sens dubte, a nous coneixements sobre les causes i els mecanismes de l’esclerosi múltiple”.

A l’octubre de 2017, Cure Project va començar a col·laborar amb BC Platforms en noves formes de gestionar i augmentar el seu biobanc, els seus programes de recerca i xarxes.

Sota l’acord, Cure Project va obtenir accés a la tecnologia de BC Platforms per investigar la base genètica de l’EM i accelerar la recerca de les causes i mecanismes que la produeixen. Microsoft va proporcionar la infraestructura al núvol per indexar i accedir a la informació. Biogen també es va unir a la col·laboració.

Les quatre companyies són membres de l’Open Biobank Research Enhancement Alliance. BC Platforms va començar l’aliança per posar en contacte als líders tecnològics i als investigadors amb informació sobre l’esclerosi múltiple.

 

 


 

Font original: Accelerated Cure Project, Regeneron Unit to Sequence Coding Portion of MS Patients’ Genes, Multiple Sclerosis News Today

Notícia relacionada: Identificats dos gens que arriben a triplicar el risc de patir esclerosi múltiple