Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024

29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Habla Laia, afectada de NMO: “Ahora disfruto de cada instante de mi vida”

 

“Ansiedad”. Es la palabra que utiliza Laia Pérez de Rosas, 44 años, para describir el sentimiento que durante mucho tiempo vivió ella y sus personas queridas. Ahora sabe que es una del alrededor de 400 personas afectadas por neuromielitis óptica (NMO) en España.

Esta cifra hace que la NMO esté clasificada oficialmente como “enfermedad rara”, ya que su frecuencia de aparición entre la población es de menos de 5 cada diez mil personas. En el caso de la neuromielitis óptica, estamos hablando de una persona afectada cada 112.500 habitantes en España. Y las enfermedades raras se celebran justo en el día más raro del año, el 29 de febrero.

Durante mucho tiempo, Laia no sabía qué le estaba pasando. En 2003 tuvo su primer brote: ataques de vómitos imparables durante mucho tiempo. “No comía, vomitaba mucho, veía doble. Lo que pasa es que todo el mundo creía que esto se debía a que estaba debilitada, y no sabían explicar más”, recuerda Laia. Luego las cosas volvieron a su sitio, y Laia no le dio más vueltas.

Su segundo brote fue en 2006: en este caso fue una encefalitis que afectaba el hipotálamo y que la dejó desorientada, con alteración de la conducta y sin memoria a corto plazo, justo mientras se encontraba de vacaciones en Costa Rica. Fueron dos años de medicación hasta que, lentamente, comenzó a recuperar casi todas las funciones cognitivas.

“Estaba muy debilitada, siempre con mucho sueño, no era capaz de recordar nada”, cuenta Laia. “De hecho, sé que me pasó esto, pero no tengo un recuerdo de esa época”. Lo más difícil de todo fue lidiar con algo que no tenía nombre. “Mi principal intranquilidad era la ansiedad de mi madre, que entonces estaba preocupadísima. No sabíamos qué estaba pasando, y por qué”.

Afortunadamente, en OXFAM Intermon, donde trabajaba – y sigue trabajando – fueron comprensivos y le cambiaron de funciones: desde entonces trabaja ocupando un cargo administrativo donde las afectaciones de memoria, que aún hoy en día se presentan de tanto en tanto, no afecten la calidad de su trabajo. “Ahora tengo mis trucos, me apunto todas las cosas, los móviles con sus apps y sus calendarios han sido un salvavidas para mí”, explica Laia con una sonrisa.

No fue hasta 2017, 14 años después del primer brote, que Laia supo qué era eso tan raro que le pasaba: al tercer brote le diagnosticaron neuromielitis óptica, o como se llama hoy en día, TENMO (trastorno del espectro de la neuromielitis óptica). El TENMO es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en diferentes partes del sistema nervioso central y que puede afectar visión, movilidad, causar náuseas, vómitos y casos de hipos graves. Justo lo que le había pasado a Laia, y a muchas más mujeres jóvenes. Ya, porque es nueve veces más probables que la neuromielitis óptica afecte a mujeres que a hombres, entre los 30 y los 49 años. Laia tenía 23 en la época de su primer brote.

En 2017 comenzó a perder la vista. Esta vez sí que la médico que le tocó, del Hospital Clínic de Barcelona, que además es colaboradora de GAEM – la doctora Maria Sepúlveda – empezó a atar cables y con su historial clínico pensó que podía ser TENMO. Efectivamente, una punción lumbar lo confirmó. Gracias al tratamiento con cortisona, la visión se pudo recuperar casi del todo.

Y es que en la neuromielitis óptica, a diferencia de la esclerosis múltiple, los brotes no suelen dejar muchas secuelas. Además, en ese momento pudo empezar un tratamiento que le ha ayudado desde entonces a no tener más brotes.

“Yo es que soy muy feliz”, dice Laia. “Tengo un marido excepcional, que me ha ayudado en todo momento a vivir con esta enfermedad; tengo una hija maravillosa, que tuve antes de empezar la terapia. Y aprecio cada momento que me da la vida, sin pensar en el futuro. Como dice mi marido, cuando se presenten los problemas, ya los iremos solucionando”.

Y añade: “Perdí a mi padre con ELA (esclerosis lateral amiotrófica) en 2003 con 48 años; mi madre murió de cáncer, también joven, en 2013 con 57 años, sin saber qué era lo que me pasaba. Ahora me siento más serena: saber qué es lo que tengo no me genera miedo. Ahora sé que hay que valorar más las cosas que te pasan. Y si volviera atrás para hablar con Laia de 2003, quizás no le desvelaría lo que tiene. Es verdad, estaba preocupada, no entendía. Sin embargo, si hubiera empezado antes la terapia, quizás no hubiese tenido brotes, pero no hubiera podido tener a mi hija, que es lo que más feliz del mundo me hace”.

 

Luca Tancredi Barone