Identificados dos genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer esclerosis múltiple

El nuevo descubrimiento permitirá identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y desarrollar métodos para un diagnóstico más precoz y preciso

Un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (EE.UU.) muestra que las personas portadoras de las variantes de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo tres veces mayor de sufrir esclerosis múltiple.

Concretamente, los resultados del estudio muestran que la presencia de dos variantes específicas en los genes ‘IL7R’, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y ‘DDX39B’ –cuyo papel en la patología aún no había sido identificado– se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune. Y es que la interacción de estas variantes genéticas provoca la sobreproducción de una proteína denominada ‘sIL7R’ y cuya interacción con el sistema inmune juega un papel clave en la aparición de la esclerosis múltiple –si bien los mecanismos por lo que esto sucede permanecen aún desconocidos.

Así, los autores esperan que su descubrimiento pueda utilizarse para identificar a aquellos individuos que, al presentar ambas variantes genéticas en su genotipo, tienen un mayor riesgo de acabar padeciendo la enfermedad. Un aspecto crucial dado que cuanto antes se establezca el diagnóstico, antes se podrán administrar los tratamientos para frenar su progresión.

Como explica Mariano García-Blanco, co-director de la investigación publicado en la revista «Cell», «Nuestro descubrimiento abre la puerta al desarrollo de tests más precisos para identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y, muy posiblemente, otras enfermedades autoinmunes».

 

 

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